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Scritti fisiopato riuniti 1

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rixapuxo's version from 2015-10-06 11:39

Vedi anche:

scritti-fisiopato-riuniti-2

 

Question Answer
K mammelladuttale invasivo
Idrope fetaleemoglobina di barts
TshR7 domini transmembrana (credo)
Elevato TSH, anticorpi anti tPOhashimoto
Agenesia tiroidemutazioni di TTF1
Non ha triade di virchowpentosuria essenziale
Falsa sul k papillifero della tiroidetumore anaplastico
Falsa su CagAvacuolizzante
Albinismonon è associato a cataratta
Mutazione associata a sindrome di Di Georgedelezione sul cromosoma 22
Leucemia associata a mutazioni di BCR-ABLALL-B
Quale carcinoma è più frequente nella cervicesquamocellulare
Carcinoma renale più frequentecellule chiare
Fenilchetonurianon si associa a iperpigmentazione di capelli e cute
È falso che ablè una serino chinasi
Mieloma multiplociclina D
Difetto gene care takerhnpcc
Predispone al feocromocitomavhl
Men2b falsoqualcosa sulle paratiroidi
Fusione gene aldosterone sintasi con 11 beta idrossilasiiperaldosteronismo sopprimibile
Glut4espresso nel tessuto adiposo
In quale non si riduce l'ematocritopolicitemia vera.
Quale sintomo non è collegato alla porfiriaaumentata concentrazione di emoglobina negli eritrociti
2- carcinoma alla mammella più frequente ER+
3-a cosa non è associato il carcinoma alla mammella MEN2a
5- test di guthrie fenilchetonuria
6-cosa non causa iperuricemia iponutrizione
7- tumore alla mandibola associato a iperparatiroidismo mut HRPT2
8- mieloma multiplo colpisce plasmacellule
10- mut TITF1 o NKX3 adenocarcinoma polmonare
12- diabete insipido centrale idiopatico 30-50% dei casi di CDI
memorize

 

Question Answer
14- cosa stabilizza la beta-catenina WNT
15- mTORC1 = mTOR in complesso con RAPTOR
16- anemia da diminuita produzione associata a infiammazione cronica
17-quale anemia non comporta emolisi sideropenia
18- ipotiroidismo congenito più frequentesporadico
22- sindrome di crighler-najjar aumento bilirubina indiretta
23- cosa non muta in emocromatosi ereditaria distrofina
25- agenesia corpo calloso/setto pellucido con mut gene HESX1 associata a ipopituarismo
27- deficit isolati GH tipo 1a autosomica recessiva
29- iperalderosteronismo dà ipopotassemia e alcalosi metabolica
30- in cirrosi epatica ascite causata da ipertensione portale
31- formula leucocitaria 4500-11000
33- malattia di pompe deficit alfa 1,4- glucosidasi acida
35- vit K in carbossilazione gamma di ac glutammico fattori di coagulazione
37- AAT1 agisce su elastasi polmonare
38- sferocitosi ereditaria comporta splenomegalia
39- errata su MEN2b determica cancro anaplastico della tiroide
1. Bcl6 repressore trascrizionale
2. Tipo di tumore mammella con BRCA1 e 2 triple negative
3. Quale isotipo di deficit di antitripsina dà anche epatopatie? Z/Z
4. Difetti catabolismo con iperuricemia e gotta intolleranza ereditaria al fruttosio
5. Totale assenza di fenilalanina idrossilasi tipo 1
6. GLUT eritrocitario 1
7. ca tiroideo più frequente papillifero
8. Conta piastrinica 130 000 - 400 000
9. Mutazioni nella fumarasi leiomioma
10. Emoglobina dell'adulto A
13. Cromosoma burkitt 8
15. Errata su Men2a mutazione M918T
16. Mutazione CFTR nei caucasici delF508
18. TMPRSS2 indotto da testosterone
19. Non produce catecolamine glioblastoma
20. mutazione PIT1 deficit GH TSH PRL
21. Induce aggregazione piastrinica fibrinogeno
23. Cosa non c'è nella Kwarshiorkor iperalbuminemia
memorize

 

Question Answer
25. Lesioni dell'ipofisi, bassi livelli di FSH ed LH, amenorrea primaria ipogonadismo ipogonadotropo
27. Malattia di Von Gierke, mutazione di glucosio6fosfatasi
30. non fa parte del destruction complex RAS
32. Gaucher glucocerebrosidasi
33. errata sulla mutazione EGFR adenocarcinoma polmonare inattivazione dominio chinasico
sferocitosi ereditaria dovuta amutazione proteine del citoscheletro
36. funzione adiponectina migliora affinità per l' insulina nel fegato
37. Fe non eminico assorbito a livello duodenale
38. non è fattore di patogenicità di H. Pylori tossina shiga like
39. Errata sulla porfiria acuta intermittente è autosomica recessiva
40. falsa sulla galattosemia non dà problemi epatici e cerebrali
GDNFligando di RET
Il cancro tiroideo più aggressivoaplastico
cancro tiroideo con mutazione ptc/retpapillifero
Non è coinvolto nella fibrinolisieparina
P. Trombocitopaticadeficit aggregazione piastrinica
Adiponectina inducebeta ossidazione
falsa su s. LynchAutosomica Recessiva
S. Lesch-Nyhannon dà ipercromasia cutanea
Diminuisce EPOinsufficienza renale
ABL mutato inLeucemia mieloide cronica
Possiede attività tirosino chinasica intrinsecarecettore insulina
Errata su Von Gierkeè una malattia da accumulo lisosomiale
Falsa sulla talassemiadiminuisce l'assorbimento di ferro
Gilbertdifetto di captazione
Non è tipica della MENneuroblastoma
Falsa su Burkittcoinvolge i linfociti T
Manca il fattore intrinsecoanemia megaloblastica
VMC >100anemia megaloblastica
Corpi tattoidianemia falciforme
Non è dovuta a deficit di fenilalanina idrossilasiiperfenilalaninemia di IV tipo
Adenoma tossicomutazione di TSHR
memorize

 

Question Answer
Falsa sulla gottaforma immunocomplessi sulla sinovia
Allele wildtype del gene SERPINAM
Inibisce la tiroidetiouracile
1. Carcinoma mammella associato asindome di Cowden
2. Mutazione più frequente B-RAFV600E
4. Più frequentemente mutato nel microcitomaRB
6. Malattia di Von Gierkenon è una sfingolipidosi
8. Mutazione più frequente EGFR nell'adenocarcinoma polmonareDominio chinasico
9. Agenesia tiroidea (inibisce organogenesi ma non ormonosintesi)TITF1 (TTF1)
10. Sclerosi tuberosamutazione germinali TSC2
11. Quale deficit non causa ipercoagulabilitàmutazioni che riducono la stabilità di vWF
13. Tipo di mutazione nel linfoma follicolaretraslocazione (14;18)
14. Leucemia promielociticaRARalfa
16. Causa più frequente morbo di Conn (iperaldosteronismo)adenoma surrenalico
17. ERG del tumore prostata èfattore di trascrizione
18. Quale anemia causa ostruzione al microcircoloanemia falciforme
19. Intolleranza ereditaria al fruttosiodeficit fruttosio 1-P aldolasi
21. Mutazioni inattivanti CaSRiperparatiroididmo neonatale
24. Non causa iperuricemiadeficit di PRPP (perché dovrebbe causarla se aumenta)
25. Anemia sideropenicaNON si osserva aumento MCV
26. MEN2A non associata aneuroblastoma
27. Mutazione policitemia veraJAK 2
28. PT aumentatoalterazioni via estrinseca
29. Tumori cromofobi del rene (BHD)FLCN
30. Nella G6PD non è vero chesi riduce sintesi Hb
36. Emoglobinuria Parossistica Notturnasi ha espansioni di cloni senza PIGA
37. Errata acido folicotrasferisce gruppi -SH
38. Malattia con mutazioni nei Mismatch-repairHNPCC (s. di Lynch)
1. Globina espressa solo durante la vita embrionalezeta
2. Falsa su CagAnon è un fattore di patogenicità
3. Falsa su cancro alla mammella BRCA1/2non ci sono mutazioni in p53
4. Adrenoleucodistrofia X-Lmutazione di ABCD1
5. Fibrosi cistica causata damutazione di un canale del cloro
6. Falsa su sintesi dell'emeavviene esclusivamente a livello mitocondriale
10. Glanzamanndifetto di aggregazione piastrinica
11. Cellule di Reed-Sternbergin linfoma di hodgkin
12. Anticorpi anti-TSHin Basedow Graves
memorize

 

Question Answer
15. GLUT espresso in neuroni3
18. Difetto di fruttochinasifruttosuria essenziale
22. Pseudodeficit di vit. Dmutazione di CYP27B1
26. Forma più frequente di neoplasia polmonareAdenocarcinoma
27. Mutazione frequente in adenocarcinoma polmonareEGF-R
28. Quale di queste condizioni non causa ipercoagulabilitàmutazione del fattore X
29. Causa più frequente di Cushingadenoma ipofisario
30. Non è vero che le anemie emolitichesono caratterizzate da diminuzione di EPO
31. S. Lesch-Nyhanmutazione HGPRT (Ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi)
32. Linfoma follicolareriarrangiamento che coinvolge Bcl2
33. Non è un fattore di rischio per ca. endometriomultiparità
35. Marker per ca. midollare della tiroidecalcitonina
39. L'inversione del chr 16 coinvolgeCBFbeta
40. AML1è un fattore di trascrizione
2) mutazione che incide su ormonosintesi, ma non su organogenesi tiroideaNIS
3) cistinosiaccumulo Cys in lisosomi
6) falsa su cellula HSCnon è CD34+
9) GLUT3 espressonei neuroni
15) BRCA2 coinvolto in quale meccanismo di riparo del DNAricombinazione omologa
17) LQTS1mutazione in KCNQ1
18) corretta in CACci sono mutazioni precoci in p53
24) mutazioni EGFR, ALK e RET inadenocarcinoma polmonare
26) c-mycmutato nel linfoma di Burkitt
27) ca renale cromofoboBHD (follicolina)
29) cosa non si trova tipicamente nel ca gastricoRb
30) cosa non fa parte del complesso di distruzioneTCF
31) nel favismo (G6PD)non c'è diminuzione di Hb
33) il gene CFTR codifica perproteina a 12 tratti transmembrana
34) Deficit del GH di tipo 2autosomica dominante
38) cosa non si ritrova nel carcinoma del colon-retto con MINAPC
memorize

 

Question Answer
39) cellule con nucleo a vetro smerigliato, cromatina dispersa e grooves sono tipiche dica papillifero della tiroide
2) Nella Poliposi Adenomatosa Familiare il gene più mutatoAPC
3) HER2 è sovraespressonel 25% dei carcinomi mammari
4) Non forma il coaguloAntitrombina III
6) Cellule espresse nell'adenoma paratiroideocellule principali
9) Non è espressa nel citoscheletro di un eritrocitanucleoporina
11) PCOSamenorrea secondaria e iperinsulinismo
12) La MEN2B non dàcarcinoma papillifero della tiroide
15) Malattia di Pompe fa parte delleglicogenosi
22) Basedow-Gravespatogenesi autoimmune
26) HTLV1non ha v-src
28 ) Iperfenilalaninemia non causaaumentata sintesi di melanina
30) Cellule coinvolte nell'artrite gottosamacrofagi
32) METè mutato nel carcinoma papillifero del rene
34) Nella glicogenosintesinon interviene la glicogeno fosforilasi
36) I carcinomi mammari più frequentiduttali invasivi
37) Diabete insipido nefrogenico X-linkedmutazioni di V2R
38) La porpora trombotica trombocitopenica non è dovutaa danno vascolare
3) enzima deramificanteglicosidasi
5) lattasiè situata sull'orletto a spazzola
6) fenilchetonurianon è vero che vi è un aumento della melanina
9) Sferocitosi ereditariaeritrociti fagocitati da macrofagi splenici
10) danno microtossutaleanemia falciforme
12) non causa piastrinopeniedanno vascolare
13) BCRmutato nella CML
15) corpi di auerAML
18) Hashimotoautoimmune
19) MEN 2A comprendeadenoma/iperplasia paratiroidi
21) mutazione GH1a determinaGH assente
24) endometriosiendometrio ectopico
26) cancro prostatageni ETS (ERG)
28) sindrome brugadacanale sodio
30) gene che non muta nel carcinoma renaleRET
32) Fibrosi cisticacanale cloro
memorize

 

Question Answer
34) Carcinoma papilifero da cosa è causatofusione di ret
3) amenorrea primaria, cariotipo XX, alti livelli FSH/LHovaio resistente
6) ittero colestaticodiminuita eliminazione della bilirubina
7) bilirubina deriva dall' emoglobina
9) anemie emolitiche è falso che hanno bassi livelli di EPO
10) un aumento di EPO si osserva per occlusione arteria renale
11) Hb di Barts 4 alleli dell' alfa globina mutati
12) fattore procoagulante fattore di von Willebrand X
14) falsa sul mieloma multiplo riguarda i LnT
15) falsa su EBV infetta i LnT
16) mutazione più frequente nel carcinoma polmonare sia SCLC che NSCLC p53
17) mutazione più frequente nella fibrosi cistica delezione fenilalanina 508
18) Falsa su HNPCCè autosomica recessiva
19) WNT causa accumulo di beta-catenina
21) nell' ipertiroidismo di origine autoimmunitaria è coinvolta CXCL10
22) falsa sulla MEN2Aassociata a ipoparatiroidismo
24) leiomiomi mutazione fumarato idratasi
26) prognosi sfavorevole AML mutazioni FLT3
27) recettore insulina attività tirosino chinasica intrinseca
28) recettori dipendenti dall'insulinaglut4
29) intolleranza al lattosio causa crampi, tensione addominale, diarrea
30) sindrome metabolica diminuzione colesterolo HDL
32) Lesch-Nyan non è associato aipercromasie cutanee
33) cellule della colite associata a cancro (CAC) macrofagi
34) le cellule pro-infiammatorie nella CAC inibiscono molecole proapoptotiche
35) B-RAF mutato incarcinoma papillifero della tiroide
37) diabete a livello geneticopoligenico
39) EPO stimola HSC e sintesi Hb
40) prodotta dalla midollare del surrene epinefrina
1 HbHalfa talassemia maior
memorize

 

Question Answer
2. Componente s.immunitario che favorisce il carcinoma gastrico Th1
5. Non causa trombosi emolisi extravasale
6. Non causa splenomegalia emolisi intravasale
10. ABL ètirosin chinasi non recettoriale
14. Traslocazione nel infoma follicolare14;18
16. PGA1 insufficienza surrenalica
22. Traslocazione nella M315;17
23. Mutazione più frequente nel microcitoma RB
29. HNPCC difetto nel mismatch repair
30. Cancro in cui sono coinvolti i pathway WNT/RAS/TGFbeta/p53 cancro al colon
31. Falsa su CACpresenta mutazione precoce di APC
34. Non è associato a ipotiroidismo esoftalmo
36. Myc fattore di trascrizione
3. malattia da accumulo lisosomiale e glicogenosiPompe
6. CRAB (dall'inglese Calcium, Renal failure, Anemia, Bone lesions) è associato a mieloma multiplo
9. falsa sulla vit.b12 lega nel sangue la transferrina
10. non è associata a fruttosuria iperglicemia
12. qual è la traslocazione in M2 8;21
13. in quale traslocazione è coinvolta bcl2 14;18
18. quale metabolismo è alterato nell'iperammoniemia ciclo dell'urea
19. quale di queste manifestazioni non è associato a gotta pancreatite
22. quale cellula dell'immunità può bloccare carcinoma colon CD8+
31. causa più comune di ipertiroidismo morbo di basedow
35. non è sede di emopoiesi rene
38. è anticoagulante antitrombina III
10) lesioni ossee talassemie espansione midollare
25) Proteina inattivante il pathway dell 'insulina PTEN
8) MIN HNPCC
È antiaggreganteNO
memorize

 

Question Answer
27) QT breve difetto canale potassio
31) insufficienza renale ipertensione
37) ipertiroidismo primario causadiminuizione TSH
38) Condizione che predispone al diabete 2obesità
15 leuc m4 aberrazione cromos 16
18 In men2a mutacys in segmento extracell
19 cariotipo X0 e amenorrea è sindrome turner
25 ittero colestatico difetto escrez biliare
26 in cirrosi non si haipercoagulabilità
urochinasi non dà fibrinolisi (?)
28 cell kupffer attiva cell stellata
erg èfattore trascrizione
37 nell'anemia falciforme mutacodone 6 della catena beta di hb
ferro eminico è assorbito a livello duodenale
6) PML-RAR inibito datriossido di arsenico
Iperparatiroidismo Adenoma paratiroideo
No attività TyrK intrinseca HER3
Falsa sul carcinoma alla prostataavviene nella zona di transizione
1- Genotipo non associato a Beta Talassemia MaiorWT/Beta+
memorize