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Scritti fisiopato 2015

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rixapuxo's version from 2015-09-16 16:29

Settembre 2015

Question Answer
K mammelladuttale invasivo.
QT lungoKCNQ1
Enzima ramificanteglicosidasi
Serpinaallele M
Linfoma di Hodgkincellule di reed sternberg
Corpi tattoidianemia falciforme
Idrope fetaleemoglobina di barts
TshR7 domini transmembrana (credo)
Elevato TSH, anticorpi anti tPOhashimoto
Infiammazione cronicaanemia
Via wnt, p53 etck colon
Agenesia tiroidemutazioni di TTF1
Non ha triade di virchowpentosuria essenziale
Falsa sul k papillifero della tiroidetumore anaplastico
Pit1deficit gh-lh etc
Pt prolungatovia estrinseca
Conta leucocitaria 4500-11000
Falsa su CagAvacuolizzante
Albinismonon è associato a cataratta
Mutazione associata a sindrome di Di Georgecromosoma 22
Leucemia associata a mutazioni di BCR-ABLALL-B
Quel carcinoma è più frequente nella cervicesquamocellulare
Mtor complessato conraptor
Carcinoma renale più frequentecellule chiare
Carcinoma cromofobobdh
Gilbertera quella della captazione, una cosa simile, ripetuta
Fenilchetonurianon si associa a iperpigmentazione di capelli e cute.
Adiponectinabeta ossidazione (non ricordo bene)
Fattore aggregantefibrinogeno
È falso che ablè una serino chinasi
Mieloma multiplociclina D
Difetto gene care takerhnpcc
Predispone al feocromocitomavhl
Men2b falsoqualcosa sulle paratiroidi
Cftrmutazione DeltaF508
Fusione gene aldosterone sintasi con 11 beta idrossilasiiperaldosteronismo sopprimibile
Glut4 espressonel tessuto adiposo
In quale non si riduce l'ematocritopolicitemia vera.
Favorisce la coagulazionefibrinogeno.
Quale sintomo non è collegato alla porfiriaaumentata concentrazione di emoglobina negli eritrociti
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Luglio 2015

Question Answer
1-trasportatore glucosio negli adipociti GLUT4
2- carcinoma alla mammella più frequente ER+
3-a cosa non è associato il carcinoma alla mammella MEN2a
4- canale CFTR 12 eliche trans
5- test di guthrie fenilchetonuria
6-cosa non causa iperuricemia iponutrizione
7- tumore alla mandibola associato a iperparatiroidismo mut HRPT2
8- mieloma multiplo colpisce plasmacellule
9- mut EGFR ATK RET adenocarcinoma polmonare
10- mut TITF1 o NKX3 adenocarcinoma polmonare
11- cancro renale più frequente carcinoma a cell chiare
12- diabete insipido centrale idiopatico 30-50% dei casi di CDI
13- patway WNT, RAS, P53, TGFbeta FAP
14- cosa stabilizza la beta-catenina WNT
15- mTORC1 = mTOR in complesso con RAPTOR
16- anemia da diminuita produzione associata a infiammazione cronica
17-quale anemia non comporta emolisi sideropenia
18- ipotiroidismo congenito sporadico
19- errata su CAGa è una tox vacuolizzante
20-non è un sintomo dell’albinismo oculocutaneo cataratta
21- iperalderosteronismo sopprimibile con glucocorticoidi fusione gene aldosterone sintetasi con 11-beta idrox
22- sindrome di crighler-najjar aumento bilirubina indiretta
23- cosa non muta in emocromatosi ereditaria distrofina
24- carcinoma cromofobo del rene associato a follicolina BHD
25- agenesia corpo calloso/setto pellucido con mut gene HESX1 associata a ipopituarismo
26-Von Gierke non è una sfingolipidosi
27- deficit isolati GH tipo 1a autosomica recessiva
28- corpi tattoidi in anemia falciforme
29- iperalderosteronismo dà ipopotassemia e alcalosi metabolica
30- in cirrosi epatica ascite causata da ipertensione portale
31- formula leucocitaria 4500-11000
32- associata ad idrope fetale Hb Bart
33- malattia di pompe deficit alfa 1,4- glucosidasi acida
34- mut in policitemia vera jak 2
35- vit K in carbossilazione gamma di ac glutammico fattori di coagulazione
36- mut B-RAF cancro papillifero della tiroide
37- AAT1 agisce su elastasi polmonare
38- sferocitosi ereditaria comporta splenomegalia
39- errata su MEN2b determica cancro anaplastico della tiroide
40- Porfiria acuta intermittente non.causaaumento globuli rossi
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Giugno 2015

Question Answer
1. Bcl6 repressore trascrizionale
2. Tipo di tumore mammella con BRCA1 e 2 triple negative
3. Quale isotipo di deficit di antitripsina dà anche epatopatie? Z/Z
4. Difetti catabolismo con iperuricemia e gotta intolleranza ereditaria al fruttosio
5. Totale assenza di fenilalanina idrossilasi tipo 1
6. GLUT eritrocitario 1
7. ca tiroideo più frequente papillifero
8. Conta piastrinica 130 000 - 400 000
9. Mutazioni nella fumarasi leiomioma
10. Emoglobina dell'adulto A
11. Dove non hai riduzione ematocrito policitemia vera
12. Sclerosi tuberosa TSC2
13. Cromosoma burkitt 8
14. AML prognosi infausta FTL3
15. Errata su Men2a mutazione M918T
16. Mutazione CFTR nei caucasici delF508
17. QT lungo KCNQ1
18. TMPRSS2 indotto da testosterone
19. Non produce catecolamine glioblastoma
20. mutazione PIT1 deficit GH TSH PRL
21. Induce aggregazione piastrinica fibrinogeno
22. crigler-najar aumento bilirubina indiretta
23. Cosa non c'è nella Kwarshiorkor iperalbuminemia
24. Forma più comune ipotiroidismo congenito sporadico
25. Lesioni dell'ipofisi, bassi livelli di FSH ed LH, amenorrea primaria ipogonadismo ipogonadotropo
26. tumore mammella più comune duttale invasivo
27. Malattia di Von Gierke, mutazione di glucosio6fosfatasi
28. emoglobinuria parossistica notturna assenza di PIGA
29. mutazione ALK adenocarcinoma polmonare
30. non fa parte del destruction complex RAS
31. causa principale morbo di cushing adenoma ipofisario
32. Gaucher glucocerebrosidasi
33. errata sulla mutazione EGFR adenocarcinoma polmonare inattivazione dominio chinasico
34. mutazione presente adenoma tossico TSHR
35. sferocitosi ereditaria mutazione proteine del citoscheletro
36. funzione adiponectina migliora affinità per l' insulina nel fegato
37. Fe non eminico assorbito a livello duodenale
38. non è fattore di patogenicità di H. Pylori tossina shiga like
39. Errata sulla porfiria acuta intermittente è autosomica recessiva
40. falsa sulla galattosemia non dà problemi epatici e cerebrali
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