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Scritti fisiopato 2014-15

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Giugno 2015

Question Answer
1. Bcl6repressore trascrizionale
2. Tipo di tumore mammella con BRCA1 e 2triple negative
3. Quale isotipo di deficit di antitripsina dà anche epatopatie?Z/Z
4. Difetti catabolismo con iperuricemia e gottaintolleranza ereditaria al fruttosio
5. Totale assenza di fenilalanina idrossilasitipo 1
6. GLUT eritrocitario1
7. ca tiroideo più frequentepapillifero
8. Conta piastrinica130 000 - 400 000
9. Mutazioni nella fumarasileiomioma
10. Emoglobina dell'adultoA
11. Dove non hai riduzione ematocritopolicitemia vera
12. Sclerosi tuberosaTSC2
13. Cromosoma burkitt8
14. AML prognosi infaustaFTL3
15. Errata su Men2amutazione M918T
16. Mutazione CFTR nei caucasicidelF508
17. QT lungoKCNQ1
18. TMPRSS2indotto da testosterone
19. Non produce catecolamineglioblastoma
20. mutazione PIT1deficit GH TSH PRL
21. Induce aggregazione piastrinicafibrinogeno
22. crigler-najaraumento bilirubina indiretta
23. Cosa non c'è nella Kwarshiorkoriperalbuminemia
24. Forma più comune ipotiroidismo congenitosporadico
25. Lesioni dell'ipofisi, bassi livelli di FSH ed LH, amenorrea primariaipogonadismo ipogonadotropo
26. tumore mammella più comuneduttale invasivo
27. Malattia di Von Gierke, mutazione diglucosio6fosfatasi
28. emoglobinuria parossistica notturnaassenza di PIGA
29. mutazione ALKadenocarcinoma polmonare
30. non fa parte del destruction complexRAS
31. causa principale morbo di cushingadenoma ipofisario
32. Gaucherglucocerebrosidasi
33. errata sulla mutazione EGFR adenocarcinoma polmonareinattivazione dominio chinasico
34. mutazione presente adenoma tossicoTSHR
35. sferocitosi ereditariamutazione proteine del citoscheletro
36. funzione adiponectinamigliora affinità per l' insulina nel fegato
37. Fe non eminico assorbitoa livello duodenale
38. non è fattore di patogenicità di H. Pyloritossina shiga like
39. Errata sulla porfiria acuta intermittenteè autosomica recessiva
40. falsa sulla galattosemianon dà problemi epatici e cerebrali
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Ottobre 2014

Question Answer
Mutazione canale nel QT lungopotassio
GDNFligando di RET
Il cancro tiroideo più aggressivoaplastico
cancro tiroideo con mutazione ptc/retpapillifero
Non è coinvolto nella fibrinolisieparina
Non fa parte del complesso di distruzioneRas
Mutazioni di WNT RAS P53in ca. colon
P. Trombocitopaticadeficit aggregazione piastrinica
Adiponectina inducebeta ossidazione
Lynchnon è Autosomica Recessiva
S. Lesch-Nyhannon dà ipercromasia cutanea
Diminuisce EPOinsufficienza renale
ABLLeucemia mieloide cronica
deficit fruttochinasifruttosuria essenziale
Mutazione di FH oltre a cancro renale dàLeiomiomi
Possiede attività tirosino chinasica intrinsecarecettore insulina
Errata su Von Gierkeè una malattia da accumulo lisosomiale
Falsa sulla talassemiadiminuisce l'assorbimento di ferro
ipotiroidismo più frequentesporadico
Gilbertdifetto di captazione
Non è tipica della MENneuroblastoma
BRCA faricombinazione omologa
Gauchercerebrosidasi
Falsa su Burkittcoinvolge i linfociti T
Globuli bianchi4500-11000
Manca il fattore intrinsecoanemia megaloblastica
VMC >100anemia megaloblastica
Idrope fetaleHb bart
Tumore cromofobo al reneBHD/follicolina
Corpi tattoidianemia falciforme
tumore più frequente della cervice uterinasquamoso
Non è dovuta a deficit di fenilalanina idrossilasiiperfenilalaninemia di IV tipo
iperaldosteronismo causa più frequenteadenoma
Adenoma tossicomutazione di TSHR
Mutazione di PIT1GH TSH PRL
Falsa sulla gottaforma immunocomplessi sulla sinovia
Allele wildtype del gene SERPINAM
prognosi peggiore AMLmutazione di FLT3
Inibisce la tiroidetiouracile
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Settembre 2014

Question Answer
1. Carcinoma mammella associato asindome di Cowden
2. Mutazione più frequente B-RAFV600E
3. Conta piastrine normale150000-400000
4. Più frequentemente mutato nel microcitomaRB
5. Non c'è nel complesso di distruzioneRAS
6. Malattia di Von Gierkenon è una sfingolipidosi
7. Non è presente nella triade di Virchowpentosuria
8. Mutazione più frequente EGFR nell'adenocarcinoma polmonareDominio chinasico
9. Agenesia tiroidea (inibisce organogenesi ma non ormonosintesi)TITF1 (TTF1)
10. Sclerosi tuberosamutazione germinali TSC2
11. Quale deficit non causa ipercoagulabilitàmutazioni che riducono la stabilità di vWF
12. A quale sindrome neoplastica familiare è spesso associato il feocromocitoma?Von Hippel Lindau (VHL)
13. Tipo di mutazione nel linfoma follicolaretraslocazione (14:18)
14. Leucemia promielociticaRARalfa
15. Tumore della mandibolaHRPT-2
16. Causa più frequente morbo di Conn (iperaldosteronismo)adenoma surrenalico
17. ERG del tumore prostata èfattore di trascrizione
18. Quale anemia causa ostruzione al microcircoloanemia falciforme
19. Intolleranza ereditaria al fruttosiodeficit fruttosio 1-P aldolasi
20. Quale non è associata a deficit di fenilalanina idrossilasiiperfenilalaninemia di IV tipo
21. Mutazioni inattivanti CaSRiperparatiroididmo neonatale
22. Anemia da diminuita produzione eritrocitiinfiammazione cronica
23. Sindrome Lesch-Nyhannon dà iperpigmentazione cutanea
24. Non causa iperuricemiadeficit di PRPP (perché dovrebbe causarla se aumenta)
25. Anemia sideropenicaNON si osserva aumento MCV (volume corpuscolare medio)
26. MEN2A non associata aneuroblastoma
27. Mutazione policitemia veraJAK 2
28. PT aumentatoalterazioni via estrinseca
29. Tumori cromofobi del rene (BHD)FLCN
30. Nella G6PD non è vero chesi riduce sintesi Hb
31. Sindrome del QT lungosubunità a canale K+
32. Amenorrea primaria, lesioni ipofisarie...ipogonadismo ipogonadotropo
33. Recettore ad attività tyrK intrinsecarecettore insulina
34. RET ALK EGFR sono mutati inadenocarcinoma polmonare
35. In MTORC1 mTOR è complessato conRAPTOR
36. Emoglobinuria Parossistica Notturnasi ha espansioni di cloni senza PIGA
37. Errata acido folicotrasferisce gruppi -SH
38. Malattia con mutazioni nei Mismatch-repairHNPCC (s. di Lynch)
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Luglio 2014

Question Answer
1. Globina espressa solo durante la vita embrionalezeta
2. Falsa su CagAnon è un fattore di patogenicità
3. Falsa su cancro alla mammella BRCA1/2non ci sono mutazioni in p53
4. Adrenoleucodistrofia X-Lmutazione di ABCD1
5. Fibrosi cistica causata damutazione di un canale del cloro
6. Falsa su sintesi dell'emeavviene esclusivamente a livello mitocondriale
7. Deficit di fattore intrinsecoanemia megaloblastica
8. Falsa su Von Gierkeè una sfingolipidosi
9. Corpi tattoidiin anemia falciforme
10. Glanzamanndifetto di aggregazione piastrinica
11. Cellule di Reed-Sternbergin linfoma di hodgkin
12. Anticorpi anti-TSHin Basedow Graves
13. Falsa su MEN2Bporta ca. papillifero della tiroide
14. Leucociti4500-11000/mm3
15. GLUT espresso in neuroni3
16. Malattia di Pompedifetto di glucosidasi acida lisosomiale
17. Mutazione follicolinaBirt-Hogg-Dubè
18. Difetto di fruttochinasifruttosuria essenziale
19. Di georgedelezione chr. 22
20. Emoglobinuria parossistica notturnamutazione PIGA
21. Mutazione dei CaSRassociata ad iperparatiroidismo neonatale
22. Pseudodeficit di vit. Dmutazione di CYP27B1 (tra le alternative: alti livelli di 24,25-diidrossicalciferolo, Aut. Dom, carenza di vit D nella dieta)
23. Feocromocitomaassociato a mutazione in VHL
24. Non c'è diminuzione di ematocrito inpolicitemia vera
25. Alterazioni pathway Wnt-Ras-TGFbeta-p53in ca. colon
26. Forma più frequente di neoplasia polmonareAdenocarcinoma
27. Mutazione frequente in adenocarcinoma polmonareEGF-R
28. Quale di queste condizioni non causa ipercoagulabilitàmutazione del fattore X
29. Causa più frequente di Cushingadenoma ipofisario
30. Non è vero che le anemie emolitichesono caratterizzate da diminuzione di EPO
31. S. Lesch-Nyhanmutazione HGPRT (Ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi)
32. Linfoma follicolareriarrangiamento che coinvolge Bcl2
33. Non è un fattore di rischio per ca. endometriomultiparità
34. Nella gottanon ci sono anticorpi contro antigeni articolari
35. Marker per ca. midollare della tiroidecalcitonina
36. Ferro non eminico assorbitoa livello duodenale
37. Disgenesia tiroideaassociata a mutazione di TTF1
38. Non fa parte del destruction complexRas
39. L'inversione del chr 16 coinvolgeCBFbeta
40. AML1è un fattore di trascrizione
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GIUGNO 2014

Question Answer
1) ca della prostatariarrangiamenti geni ETS (o ERG, cmq è la stessa cosa)
2) mutazione che incide su ormonosintesi, ma non su organogenesi tiroideaNIS
3) cistinosiaccumulo Cys in lisosomi
4) ca renale con mutazione in FH associato aleiomiomi
5) sindrome di Crigler-Najaraumento della bilirubina indiretta
6) falsa su cellula HSCnon è CD34+
7) Falsa su galattosemianon causa mai danno epatico e cerebrale
8) anemia che provoca danno ischemico al microcircoloanemia falciforme
9) GLUT3 espressonei neuroni
10) amenorrea associata ad assenza di caratteri sessuali secondari e lesioni ipotalamo-ipofisarieipogonadismo ipogonadotropo
11) sindrome di Di Georgedel(22)
12) diminuzione EPO ininsufficienza renale
13) mutazione di B-RAF più frequente inca papillifero della tiroide
14) malattia di Gaucherdifetto della glucocerebrosidasi
15) BRCA2 coinvolto in quale meccanismo di riparo del DNAricombinazione omologa
16) sindrome CRAB inmieloma multiplo
17) LQTS1mutazione in KCNQ1
18) corretta in CACci sono mutazioni precoci in p53
19) MCV >100 fL inanemia megaloblastica
20) recettore con attività Tyr-chinasica intrinsecarecettore dell'insulina
21) non è una tossina di H.Pylorishiga-like
22) malattia di Von Gierkenon è una sfingolipidosi
23) deficit di fattore intrinsecoanemia megaloblastica
24) mutazioni EGFR, ALK e RET inadenocarcinoma polmonare
25) JAK2 mutato inpolicitemia vera
26) c-mycmutato nel linfoma di Burkitt
27) ca renale cromofoboBHD (follicolina)
28) non c'entra con la triade di Virchowpentosuria
29) cosa non si trova tipicamente nel ca gastricoRb
30) cosa non fa parte del complesso di distruzioneTCF
31) nel favismo (G6PD)non c'è diminuzione di Hb
32) ca cervice uterina più frequentesquamocellulare
33) il gene CFTR codifica perproteina a 12 tratti transmembrana
34) Deficit del GH di tipo 2autosomica dominante
35) allele wild type SERPINA1allele M
36) mTOR in mTORC1 è associato aRaptor
37) AAT agisce suelastasi
38) cosa non si ritrova nel carcinoma del colon-retto con MINAPC
39) cellule con nucleo a vetro smerigliato, cromatina dispersa e grooves sono tipiche dica papillifero della tiroide
40) quale di queste condizioni non causa ipercoagulabilitàmutazione del fattore X di Von Willebrand che lo rende instabile (le altre erano mutazione del fattore V di Leiden, aumento livelli di omocisteina e un'altra)
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FEBBRAIO 2014

Question Answer
1) Cellule di Reed-SternbergLinfoma di Hodgkin
2) Nella Poliposi Adenomatosa Familiare il gene più mutatoAPC
3) HER2 è sovraespressonel 25% dei carcinomi mammari
4) Non forma il coaguloAntitrombina III
5) Mutazioni di Follicolina (Flcn)Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
6) Cellule espresse nell'adenoma paratiroideocellule principali
7) Ret-Alk-EGFRmutate nell'adenocarcinoma
8 ) CagAfalso che non è un fattore di patogenicità
9) Non è espressa nel citoscheletro di un eritrocitanucleoporina
10) Sindrome di Lynchdifetti del Mismatch Repair
11) PCOSamenorrea secondaria e iperinsulinismo
12) La MEN2B non dàcarcinoma papillifero della tiroide
13) Lesioni dell'ipofisi, bassi livelli di FSH ed LH associati ad amenorrea primariaipogonadismo ipogonadotropo
14) La MEN2A non dàneuroblastoma
15) Malattia di Pompe fa parte delleglicogenosi
16) Malattia di Von Gierkenon è una sfingolipitosi
17) ABLmutato nella CML
18 ) JAK2mutato nella Policitemia vera
19) Adiponectinaaumenta la sensibilità del recettore all'insulina nel fegato
20) c-mycmutato nel Linfoma di Burkitt
21) Bcl2mutato nel linfoma follicolare
22) Basedow-Gravespatogenesi autoimmune
23) Corpi tattoidianemia falciforme
24) Sindrome di Lesch-Nyhandovuto a mutazioni di HGPRT
25) Nelle anemie emolitichenon si riduce la produzione di EPO
26) HTLV1non ha v-src
27) La prognosi peggiore nelle AMLmutazioni di FLT3
28 ) Iperfenilalaninemianon è vero che si ha aumentata sintesi di melanina
29) Morbo di Conn è dovuto prevalentemente aadenoma surrenalico
30) Cellule coinvolte nell'artrite gottosamacrofagi
31) L'intolleranza al lattosio dàcrampi addominali, tensione e diarrea
32) METè mutato nel carcinoma papillifero del rene
33) Idrope fetaleassenza di espressione di tutti gli alleli dell'alfa-globina
34) Nella glicogenosintesinon interviene la glicogeno fosforilasi
35) Nell'Emoglobinuria Parossistica Notturnamancata espressione di PIGA
36) I carcinomi mammari più frequentiduttali invasivi
37) Diabete insipido nefrogenico X-linkedmutazioni di V2R
38) La porpora trombotica trombocitopenica non è dovutaa danno vascolare
39) LQTS1mutazione subunità del canale del potassio
40) Emoglobina espressa solo nell'embrioneZ
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GENNAIO 2014

Question Answer
1) Malattia di Von Gierkenon è una sfingolipidosi
2) Pompe, mutazione inmuta glucosidasi acida
3) enzima deramificanteglicosidasi
4) Falsa su galattosemianon causa danno epatico e cerebrale
5) lattasiè situata sull'orletto a spazzola
6) fenilchetonurianon è vero che vi è un aumento della melanina
7) deficit fattore intrinsecoanemia megaloblastica
8) diminuzione EPO ininsufficienza renale
9) Sferocitosi ereditariaeritrociti fagocitati da macrofagi splenici
10) danno microtossutaleanemia falciforme
11) Emoglobinuria parossistica notturnamanca PIGA (CD 55)
12) non causa piastrinopeniedanno vascolare
13) BCRmutato nella CML
14) prognosi peggiore AMLFLT3
15) corpi di auerAML
16) cellule di Reed Sternberglinfoma Hodgkin
17) gravesautoimmune
18) Hashimotoautoimmune
19) MEN 2A comprendeadenoma/iperplasia paratiroidi
20) B-RAF mutato incarcinoma papillifero
21) mutazione GH1aGH assente
22) Hesx1ipopituarismo
23) iperaldosteronismola causa principale è l'adenoma surrenalico
24) endometriosiendometrio ectopico
25) BRCA1/2ricombinazione omologa
26) prostatageni ETS (ERG)
27) mutazione EGFR,RET,ALKadenocarcinoma polmonare
28) sindrome brugadacanale sodio
29) Slerosi tuberosaTSC2
30) gene che non muta nel carcinoma renaleRET
31) riduce azione colon rettolinfociti CD8+
32) Fibrosi cisticacanale cloro
34) Carcinoma papilifero da cosa è causatofusione di ret
35) Idrope fetalenon vi è nessun allele sano per l'alfa globina
memorize