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Scritti fisiopato 2013

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OTTOBRE 2013

Question Answer
1) causa di ascite nella cirrosi ipertensione portale
2) traslocazioni di retcarcinoma papillifero della tiroide
3) amenorrea primaria, cariotipo XX, alti livelli FSH/LHovaio resistente
5) i folatinon sono donatori di gruppi sulfidrilici
6) ittero colestaticodiminuita eliminazione della bilirubina
7) bilirubina deriva dall' emoglobina
8) HSC CD34+
9) anemie emolitiche è falso che hanno bassi livelli di EPO
10) un aumento di EPO si osserva per occlusione arteria renale
11) Hb di Barts 4 alleli dell' alfa globina mutati
12) fattore procoagulante fattore di von Willebrand X
13) malattie di Pompealfa 1,4 glucosidasi acida
14) falsa sul mieloma multiplo riguarda i LnT
15) falsa su EBV infetta i LnT
16) mutazione più frequente nel carcinoma polmonare sia SCLC che NSCLC p53
17) mutazione più frequente nella fibrosi cistica delezione fenilalanina 508
18) Falsa su HNPCCè autosomica recessiva
19) WNT causa accumulo di beta-catenina
20) graves patogenesi autoimmune
21) nell' ipertiroidismo di origine autoimmunitaria è coinvolta CXCL10
22) MEN2Anon associata a ipoparatiroidismo
23) mutazioni di CaSR associate a iperparatiroidismo neonatale
24) leiomiomi mutazione fumarato idratasi
25) von gierke (falsa)è una sfingolipidosi
26) prognosi sfavorevole AML mutazioni FLT3
27) recettore insulina attività tirosino chinasica intrinseca
28) l' insulina agisce su glut4
29) intolleranza al lattosio causa crampi, tensione addominale, diarrea
30) sindrome metabolica diminuzione colesterolo HDL
31) intolleranza ereditaria al fruttosio deficit fruttosio1Paldolasi
32) Lesch-Nyan non associato a ipercromasie cutanee
33) cellule della colite associata a cancro (CAC) macrofagi
34) le cellule pro-infiammatorie nella CAC inibiscono molecole proapoptotiche
35) B-RAF mutato incarcinoma papillifero della tiroide
36) FLCN mutato nella sindrome di birt hogg dubé
37) diabete a livello geneticopoligenico
38) H. Pylori non produce esotossina shiga
39) EPO stimola HSC e sintesi Hb
40) prodotta dalla midollare del surrene epinefrina
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LUGLIO 2013

Question Answer
1 HbHalfa talassemia maior
2. Componente s.immunitario che favorisce il carcinoma gastrico Th1
3. Adiponectina inducebeta ossidazione a.grassi
4. Carcinoma polmonare in cui è più frequentemente mutato EGF-R adenocarcinoma
5. Non causa trombosi emolisi extravasale
6. Non causa splenomegalia emolisi intravasale
7. Mutazione fruttochinasi causa fruttosuria essenziale
8. malattia di Pompe mutato glicosidasi acida
9. sulla Von Gierke è falso che è una sfingolipidosi
10. ABL ètirosin chinasi non recettoriale
11. QTlungo alterazioni in un canale del potassio
12. Non accade nella artrite gottosa formazione di immunocomplessi nella sinovia
13. Falsa sul MM interessa i linf T
14. Traslocazione nel infoma follicolare14;18
15. Emoglobinuria parossistica notturna PIGA (CD55)
16. PGA1 insufficienza surrenalica
17. TSH-R è un recettore con 7 domini transmembrana
18. Anticorpi diretti contro TSH-R graves basedow
19. Calcitonina come marker tumorale cancro midollare della tiroide (MTC)
20. PT prolungato anomalie via estrinseca coagulazione
21. Falsa su Cag Aha azione vacuolizzante
22. Traslocazione nella M315;17
23. Mutazione più frequente nel microcitoma RB
24. Mutazione nella policitemia veraJak2
25. Tiroidite Hashimoto autoimmune
26. Tumore della mandibola HRPT2
27. Iperaldosteronismo causaipopotassemia
28. AML con prognosi sfavorevolepresenta mutazione FLT3
29. HNPCC difetto nel mismatch repair
30. Cancro in cui sono coinvolti i pathway WNT/RAS/TGFbeta/p53 cancro al colon
31. Falsa su CACpresenta mutazione precoce di APC
32. Carcinomi renali con mutazioni di FH associati a leiomiomi
33. Iperfenilalaninemia in cui non è coinvolto l’enzima fenilalanina idrossilasi tipo IV
34. Non è associato a ipotiroidismo esoftalmo
35. Recettore insulina recettore con attività tirosin chinasica intrinseca
36. Myc fattore di trascrizione
37.bilirubina deriva dall'emoglobina
38. ha funzione deramificante glicosidasi
39. ca. prostatariarrangiamento ets
40 globina espressa solo nella vita embrionale zeta
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GIUGNO 2013

Question Answer
1. nella sindrome di Di George è coinvolta la delezione di quale cromosoma 22
2. quale enzima è alterato nella malattia di Gaucher glucocerebrosidasi
3. malattia da accumulo lisosomiale e glicogenosiPompe
5. quale tipo di alterazione nella sindrome di gilbertdifetto di captazione bilirubina
6. CRAB (dall'inglese Calcium, Renal failure, Anemia, Bone lesions) è associato a mieloma multiplo
7. più frequente carcinoma tiroideo papillifero
8. bassi livelli di EPO sono causati da insufficienza renale
9. falsa sulla vit.b12 lega nel sangue la transferrina
10. non è associata a fruttosuria iperglicemia
11. in quale linfoma appaiono cellule di Reed-Sternberg hodgkin
12. qual è la traslocazione in M2 8;21
13. in quale traslocazione è coinvolta bcl2 14;18
14. in quale carcinoma è più frequente mutazione di B-rafpapillifero tiroide
15. in quale sottotipo del carcinoma del polmone sono maggiormente coinvolte mutazioni di akt, ret, egfr adenocarcinoma
16. qual è in assoluto la mutazione più coinvolta nei carcinomi polmonari p53
17. in quale meccanismo del riparo al dna è coinvolto BRCA ricombinazione omologa
18. quale metabolismo è alterato nell'iperammoniemia ciclo dell'urea
19. quale di queste manifestazioni non è associato a gotta pancreatite
20. errata su sindrome gottosapresenza di anticorpi contro antigeni articolari
21. trasportatore glucosio nel cervello glut3
22. quale cellula dell'immunità può bloccare carcinoma colon CD8+
24. amenorrea primaria, bassi livelli LH-FSH, lesioni alla RMN ipogonadismo ipogonadotropo
25. met mutato incarcinoma papillifero renale
26. errata sulla MEN2B coinvolto carcinoma papillifero tiroide
27. mutazione di pit-1 associato a deficit di GH, TSH, PRL
28. Glanzmann deficit di aggregazione piastrinica (GPIIb/GPIIIa)
29. presente nel morbo di conn ipopotassiemia
30. causa più comune di cushing adenoma ipofisario
31. causa più comune di ipertiroidismo morbo di basedow
32. falsa su ebvinfetta linf T
33. Falsa su H. pyloricagA non è un'isola di patogenicità
34. falsa sull'iperfenilalaninemia è presente iperpigmentazione
35. non è sede di emopoiesi rene
36. non è coinvolto nella talassemia ridotto assorbimento di ferro
37. conta piastrinica 150000-400000/mm3
38. è anticoagulante antitrombina III
39. è un enzima deramificante glucosidasi
40. è associato a prognosi infausta nelle AML mutazione FLT3
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Gennaio 2013

Question Answer
1) lesch-nyhan alterazione HGPRT
2) la bilirurbina deriva dalla degradazione diemoglobina
3) Quale di questi interviene nella formazione della gotta macrofagi
4) Sindrome di Dubin-Johnsonalterata escrezione attraverso la membrana canalicolare epatocitaria della bilirubina coniugata e di altri anioni organici.
5) Nella sintesi del glicogeno non interviene la glicogeno fosforilasi
6) malattia di POMPE mutata una glicosidasi acida alfa1-4 lisosomiale
7) HTLV- 1 non ha v-sarc
8) Glantzman deficit aggregazione piastrinica
9) emolisi intravasale no splenomegalia
10) lesioni ossee talassemie espansione midollare
11) attività tyr-kin intrinseca recettore insulina
12) necessario nell' ormonosintesi e non nell ormonogenesi della tiroide NIS
13) EGFR attivato nell'adenocarcinoma del polmone
14 ) Graves autoimmune
15) MET carcinoma papillifero rene
16) Quale canale è indotto dall'insulinaGLUT 4
17) EBV Non infetta linfociti T
18) I leiomiomi fumarasi
19) Sindrome di Lynch (HNPCC) mismatch repair
20) Traslocazione nella M315;17
21) AML prognosi + sfavorevole con FLT3
22) Talassemia beta No riduzione assorbimento ferro
23) Galattosemia è falso che non causa mai danno epatico e celebrale
24) l'emopoiesi non avviene nelrene
25) Proteina inattivante il pathway dell 'insulina PTEN
26) Fibrosi cistica difetto canale cloro
27) QT breve difetto canale potassio
28) aumento beta catenine WNT
29) Fattore procoagulante von willenbrand X
30) quale di queste anemie provoca ischemia del microcircoloanemia falciforme
31) insufficienza renale ipertensione
32) cos'è il diabete a livello genetico poligenico
33) Deficit fattore intrinseco anemia megaloblastica
34) Carcinoma della mammella + comune duttale invasivo
35) Errata sulla von gierke è lisosomiale
36) quale delle seguenti caratteristiche sul diabete 2 è errataautoimmune
37) ipertiroidismo primario causadiminuizione TSH
38) Condizione che predispone al diabete 2obesità
39) deficit di PIT1GH, PRL, TSH.
40) causa principale di iperaldosteronismo primario Adenoma corticosurrenalico
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