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Scritti fisiopato 2012

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OTTOBRE 2012

Question Answer
1 brca1-2 intervengono inricombinazione omologa
2 sindrome linch coinvolta in instabilità microsatelliti
3 citochine infiammatorie down regolano segnali proapoptotici in apparato gastro intestinale
4 fibrosi cistica mutazione canale cloro
5 intolleranza ereditaria al fruttosiosbagliata quella che diceva iperglicemia
6 nella gotta non si ha pancreatite
7 in lesh nyannon si hanno ipercromasie cutanee
8 ipersurrenalismocausa maggiore è adenoma surrenalico
9 ipertiroidismo maggiore basedow graves
10 adenoma plummer dà mutazione rtsh
11 anemia emolitica non abbassa livelli di epo
12 anemia sideropenica non dà aumento mcv
13 anemia falciforme può causareocclusione microcircolo
14 leucemia m3t(15;17)
15 leuc m4 aberrazione cromos 16
16 linfoma follicolare bcl2
17 diabete tipo 2 non autoimmune
18 In men2a mutacys in segmento extracell
19 cariotipo X0 e amenorrea è sindrome turner
20 leucociti 4500-11000
21 obesità associata a insulino resistenza
22 sclcmutato maggiormente RB
23 MET mutato incarcinoma papillare tipo 1
24 fumarasileiomiomatosi ereditaria
25 ittero colestatico difetto escrez biliare
26 in cirrosi non si haipercoagulabilità
27 urochinasi non dà fibrinolisi (?)
28 cell kupffer attiva cell stellata
29 erg èfattore trascrizione
30 mutazione ret in ca papillare tiroide
31 wnt responsabile di fap
32 myc èfattore trascrizione
33 basedow graves ha causa autoimmune
34 recettore insulina si autofosforila
35 sbagliata su cell staminale ematopoietica non è cd34+
36 ipertiroidismo primario causadiminuzione di TSH
37 nell'anemia falciforme mutacodone 6 della catena beta di hb
38 la bilirubina deriva dall'emoglobina
39 ferro eminico è assorbito a livello duodenale
40 Calcitonina marcatore dei tumori midollari della tiroide
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SETTEMBRE 2012

Question Answer
1) Emoglobina espressa solo durante la vita embrionale Zeta
2) Emoglobinuria Parossistica Notturna non c'è PIGA( CD55)
3) Auer Rods AML
4) Nell'artrite gottosaNo immunocomplessi nelle sinovie
5) Cellule di Reed-Stenberg Linfoma di Hodgkin
6) PML-RAR inibito datriossido di arsenico
7) Iperparatiroidismo Adenoma paratiroideo
8) MIN HNPCC
9) Iperfenilalaninemia non dovuta a deficit di fenilalanina idrossilasi PKU IV
10) Iperammoniemia di tipo I Ciclo dell'urea
11) Pompe Glicosidasi acida alfa 1-4 lisosomiale
12) Glantzman Deficit Aggregazione piastrinica
13) HTLV-1 non ha v-Src
14) HbH segno patognomonico di Alfa Talassemia Maior
15) Lesioni ossee nelle talassemiedovute a espansione midollare
16) Non causa di trombosiEmolisi extravasale
17) Emolisi intravasale no splenomegalia
18) Causa maggiore di Cushing Adenoma Ipofisario
19) Adenoma tossico mutato TSH-R
20) Tumore alla mandibola mutazione HRPT2
21) No attività TyrK intrinseca HER3
22) Carcinoma alla prostata, mutazione più frequenteERG
23) Falsa sul carcinoma alla prostataavviene nella zona di transizione
24) Carcinoma alla Tiroide, mutazione più frequenteRET
25) Mieloma Multiplo Plasmacellule
26) Carcinoma Papillifero del Rene di Tipo 1 MET
27) Mutazioe FLCN Birt-Hogg-Dubé
28) Tumore del Polmone più frequente Adenocarcinoma
29) Mutazione di B-RAF V600E
30) Policitemia Vera Mutazione di Jak2
31) Necessario alla ormonogenesi ma non alla genesi della tiroide NIS
32) Intolleranza al fruttosionon causa Iperglicemia
33) Lattasisi trova sull'orletto a spazzola degli enterociti
34) Laron GH normale o aumentato, GHBP diminuita
35) Ipotiroidismo congenito più comunesporadico
36) Basedow Graves Patogenesi autoimmune
37) Ittero colestatico Ostruzione vie biliari
38) Falsa su CagA non è un fattore di patogenicità
39) Vit. K carbossilazione fattori coagulazione
40) EGFR è mutato principalmenteadenocarcinoma
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LUGLIO 2012

Question Answer
1- Genotipo non associato a Beta Talassemia MaiorWT/Beta+
2- GLUT3è espresso nei neuroni
3- Nella sindrome di Gilbertl'attività di UGT è ridotta
4- Hb Bartsi associa a idrope fetale
5- G-CSFinduce soppressione apoptosi
6- E' falso che il Mieloma Multiplocoinvolge le cellule T
7- E' errato che CagAha azione vacuolizzante
8- Anemia da mancata produzioneè dovuta a infiammazione cronica
9- Pit-1 trascrive perGH, TSH e PRL
10- La sindrome di Laron è caratterizzata dalivelli normali o aumentati di GH e bassi livelli di GHBP
11- E' antiaggreganteNO
12- L'aumento del PT è associato adifetto della via estrinseca della coagulazione
13- Nel cancro associato a colite le citochine proinfiammatorieinibiscono l'apoptosi
14- E' errato che nel tumore della mammellamutazioni di p53 NON si accompagnano a mutazioni di BRCA1 e BRCA2
15- La frequenza di ICSP in Italia è100 su un milione
16- I globuli bianchi sono4500-11000/mm3
17- I leiomiomi si associano amutazioni della Fumarato Idratasi
18- E' errato che la porfiria acuta intermittente è AR
19- Nella MEN2B è mutatauna metionina intracellulare
20- Mutazioni di HESX1 nella SOD si accompagnano a ipopituitarismo
21- HNPCCè dovuta a errori nel Mismatch Repair
22- Un aumento della calcitonina è dovuto atumore della midollare della tiroide
23- La Tiroxine Binding Proteintrasporta gli ormoni tiroidei nel plasma
24- Nella Von Gierke il difetto è a carico della Glucosio6Fosfatasi
25- La malattia di Pompe èuna glicogenosi
26- L'emolisi extravasalenon si accompagna a emoglobinuria
27- La coagulopatia associata alla cirrosi è dovuta, oltre che a un difetto nella sintesi dei fattori della coagulazioni, aun aumentano sequestro splenico di piastrine
28- Il coriocarcinoma è associato aIpertiroidismo secondario
29- Nell'insufficienza corticosurrenalica primitiva (ICSP) autoimmune gli autoanticorpi sono diretti controla 21OH Idrossilasi
30- Mutazioni di RET non sono associati acarcinoma del rene
31- La mutazione nella M2 èt(8;21)
32- La mutazione nella M3 èt(15;17)
33- Tra le mutazioni che determinano leucemia mieloide acuta, quella a prognosi più sfavorevole è quellache coinvolge Flt3
34- Nella talassemia non c'èriduzione dell'assorbimento di ferro
35- La PCOS si accompagna aamenorrea secondaria e iperinsulinismo
36- Il linfoma più comune grandi cellule B
37- La mutazione più frequente nell'adenocarcinoma polmonare coinvolgeEGFR (HER1)
38- RET-PTC è associato acarcinoma papillare della tiroide
39- L'anemia non associata a emolisi è quella dadeficit di B12
40- Nella Policitemia c'è mutazioneattivante di JAK2
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GIUGNO 2012

Question Answer
1- non è fattore di patogenicità di H. Pylori tossina shiga-like
2- conta piastrinica 150.000-400.000
3- non è causa di porpora trombocitopenica danno alla parete vascolare
4- principale causa di morbo di cushing adenoma ipofisario
5- neoplasia più diffusa del polmoneadenocarcinoma
6- Falsa sulle mutazioni di EGF-Rinattivazione della funzione chinasica
7- AML èfattore trascrizionale
8- traslocazione nel linfoma di burkittt(8;14)
9- Bcl2 mutato in linfoma follicolare
10- falsa su HTLV1 contiene v sarc
11- percentuale di cancri alla mammella con mutazioni di BRCA1-230%
12- a cosa è dovuta la fibrosi nella cirrosi epatica disposizione di fibre collageno I e III negli spazi di Disse
13- Lesch-Nyan è causata dadifetto di IGPRT
14- Nella sindrome metabolica diminuiscono le HDL
15-Mutazioni inattivanti di CaSRiperparatiroidismo neonatale
16- Falsa sulla galattosemianon causa mai danno epatico e cerebrale
17- adiponectina inducebeta-ossidazione
18- policitemia vera jak2
19- dove NON avviene l'emopoiesi rene
20- Malattia di Pompeglucosidasi acida lisosomiale
21- Cistinosiaccumulo intralisosomiale di cistina
22- Mutazione BRAFin ca papillare tiroide - V600E
23- Errata su favismosi ha ridotta sintesi di Hb
24 -Errata in meccanismi eziopatogenetici di talassemiaridotto assorbimento di ferro
25- Falsa sul carcinoma prostaticosi sviluppa nella parte di transizione della ghiandola
26- Nel carcinoma della prostatamutato gene ERG
27- proteina inattivante il pathway attivato dall'insulinaPTEN
28- Errata su EBV Infetta i linfociti T
29- via del riparo del DNA alterata nella S. di Lynch (ricordiamo essere l'HNPCC) mismatch repair
30- cellule implicate nell'artrite gottosa macrofagi
31- MEN2Amutazione dominio extracellulare ricco in cisteine
32 Gravesautoimmune
33 la fibrosi cistica difetto trasporto del cloro
34 aumento delle b-catenine wnt
35 mutazione liddle Enac
36 fattore procoagulantevon willewbrand
37 leiomiomatosi e cancro renalemutazione in fumarasi
38 disgenesia della tiroideTTF1
39- Ipotiroidismo congenito sporadico
40 la sindrome di Crigler-Najar determinaaumento della bilirubina indiretta
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FEBBRAIO 2012

Question Answer
1. a cosa serve epoeritropoiesi
2. quella errata su hnpcc autosomica recessiva
3.linfoma follicolare mutato BCL2
4. quale patologia con mutaz ret carcinoma papillare tiroide
5. patologia senza diminuz ematocrito policitemia vera
6. cosa non si riscontra in kwashiorkor iperalbuminemia
7. Intolleranza al lattosio crampi addominali,malassorbimento,diarrea acquosa
8.Malattia di Tay-Sachs gangliosidosi
9. Malattia di Pompe èglicogenosi
10.Tromboastenia di Glanzmann difetto nell’aggregazione piastrinica
11. BRCA1-2 incidenza nel cancro della mammella30%
12. MEN2A feocromocitoma
13.tumore implicato nell’iperattivazione di TSHR (o qualcosa di simile)corio carcinoma
12. Falsa sull’EPOio ho messo recettore TK che si auto fosforila (è un recettore per citochine associato a jak/stat)
13.Catena Hb solo embrionaleZ
14.Presenza di corpi tattoidi anemia falciforme
15.Alterazione QT lungocanale del potassio o del sodio
16. Alterazione QT brevecanale del potassio
17.Iperaldosteronismo causaipokaliemia ed alcalosi metabolica
18. Farmaco Glivtecinibitore BCR-ABL
19.Ca. della prostata mutazione principaleETS
20.Microcitoma mutazione principale RB
21.Adiponettina si riduce con l’obesità
22.Falsa sull’acido folico dona gruppi sulfidrilici
23.Mutazione della adrenoleucodistrofia trasportatore ABCD1
24.Mutazione che non incide sull’organogenesi tiroidea ma solo sull’ormonosintesi NIS
25.Nella nefropatia gottosa infiammazione mediata damacrofagi
26.Fenilchetonuria è falso che c’è iperpigmentazione
27.Ipotiroidismo congenito trasmissionesporadica
29. falsa su deficit di G6PDc'è meno sintesi di emoglobina
30. linfoma di Hodgkin associazione con EBV
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GENNAIO 2012

Question Answer
1) nella sindrome MEN2Bmutazione di una metionina
2) Carcinoma polmonare più frequente adenocarcinoma
3) carc prostatico più frequente adeno carcinoma
4) molecola che inibisce gli ormoni tiroidei tiouracile
5) nel caso di insufficienza epatica non c'è ipercoagulabilità
6) Sindrome di crigler Najar determina aumento della bilirubina indiretta
7) Dove non avviene l'emopoiesi nel rene
8) tay sachs è una gangliosidosi
9) sbagliata su von gierkeè una sfingolipidosi
10) recettore tirosinkinasico intrinsecamente attivoinsulina
11) il recettore dell'insulina risulta attivo se fosforilato in tirosina
12) n° piastrine150.000 - 400.000
13) hb legante CO carbossiemoglobina
14) nell'anemia sideropenicanon si ha aumento di MCV
15) ABL è più frequentemente riscontrato inCML
16) t(15;17)M3
17) linfoma di burkittt(8;22)
18) il mieloma multiploriguarda le plasmacellule
19) Le cellule di Reed Stembergsi riscontrano nel linfoma di hodgkin
20) errata su g6pdridotta sintesi di Hb
21) il diabete nefrogenico coinvolge recettori adh
22) i recettori degli ormoni tiroidei agisconoa livello del nucleo
23) il recettore erbb3non ha azione tirosinchinasica
24) nella glicogeno sintesi non è coinvoltala glicogeno fosforilasi
25) fattore coinvolto nella sintesi degli ormoni tiroidei ma non nell'organogenesiNIS
26) nella policitemia vera si ha jak2 mutato
27) l'aumento della beta catenina wnt
28) Epo stimola la linea eritroide + un'altra cosa
29) Non è fattore di patogenicitià di Helicobacter pylorila tossina shiga
30) pten è una fosfatasi
31) causa più frequente di cushing adenoma ipofisario
32) nell'iperaldosteronismo si haipopotassemia + alcalosi metabolica
33) la causa principale di iposurrenalismo èautoimmune
34) Corpi di AuerAML
35) la causa più frequente di iperparatiroidismo èadenoma paratiroideo
36) Nel nanismo di Laron c'è mutazionedel recettore del gh
38) met mutato nel carcinoma papillifero del rene tipo 1
39) fattore non coinvolto nella coagulazione antitrombina 3
40) cosa non c'è nell'iperuricemiaPancreatite
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