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Pathologies

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hejiyuke's version from 2016-11-11 18:24

Section 1

Question Answer
CryptorchidieAnomalie de migration. Testicule pas descendu ds bourse. Risque stérilité.
Diverticule de MeckelAnomalie de migration. Vestige du canal vitellin, hétérotopie gastrique fundique ou pancréatique
Cortico-surrénale EctopiqueAnomalie de migration. Ok sauf si tumeurs, dans le pelvis.
Ostéome LingualAnomalie de migration. Os dans la langue
Thyroïde LingualeAnomalie de migration. Kyste du tractus thyréo-glosse. Risque d'asphyxie mais fonction thyr est ok !
Maladie HirschprungAnomalie de migrationmégacolon congénital par aganglionose (absence Auerbach et Meissner partie distale du TD). Sténose spastique segment atteint (pas de relaxation), dilatation en amont par les selles. Constipation.
Hamartochondrome pulmonaireMasse de structures se retrouvant dans les bronches mais mal agencées (cartilage, muscle lisse, glandes, épithélium)
ChoristomeEctopie Tissulaire
HamartomeMauvais agencement des tissus formant une structure.
Sclérose tubéreuse de BournevilleHamartomes cérébraux et angiomyolipome rénal
Maladie de CastlemanHamartome dans ganglion lymphatique
OdontomeDents qui se développent mal, masse informe au lieu de canine, incisive.
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Section 2

Question Answer Column 3
Sclérose tubéreusenatureHéréditaire autosomique dominante, pénétrante variable
Sclérose tubéreuseprévalence1-6/10000 (2/3 mutations spontanées)
Sclérose tubéreusemécanisme moléculaireMutation TSCI (=hamartine) ou TSC2 (=tubérine). Complexe hamartine-tubérine inhibe l'activité de mTOR , mutation inactivatrice donc hyperactivité de mTOR et phosphorylation protéines en aval.
Symptômes Sclérose TubéreuseLésions cutanées (angiofibromes, fibromes sous unguéaux , hamartomes fibreux), angiomyolipome rénal, rhabdomyome cardiaque, lésions cérébrales (hamartomes du cortx cérébral/tubers, nodules et tumeurs sous épendymaires à cellules géantes.
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