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Pathologie Maladies de surcharges et dépôts (Thésaurismoses)

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sasali's version from 2017-11-01 22:29

Section 1

Question Answer
PathologieDégénerescence hydropique et stéatose (sur intoxication au CCl4)
Mécanisme1. Dysfonctionnement de la pompe Na+/K+ membranaire
2. Augmentation de la pression osmotique par entrée de Na+ dans la cellule
3. Appel d’eau qui clarifie le cytoplasme et gonfle les mitochondries conférant un aspect granuleux (tuméfaction trouble)

Stade de souffrance cellulaire, réversible
Symptômes- Sidération du fonctionnement cellulaire: accident ischémique transitoire cérébral
- Angor
- Pas de lyse cellulaire et donc pas de fuite de constituants intracellulaires: pas d’élévation de concentration de marqueurs de nécrose dans le sérum: créatine kinase, troponine, lactate déshydrogénase, ...
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Section 2

Question Answer
PathologieSyndrome néphrotique
Mécanisme1. Lésion glomérules (par amyloïdose- Ig par example)
2. Augmentation de leur perméabilité
SymptômesProtéinurie
Hypoalbuminémie:
- chute Pression oncotique - Aldostérone (rétention d’eau)+ sortie de liquide = Oedèmes
- hyperlipidémie (synthèse compensatoire des protéines)
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Section 3

Question Answer
PathologieDéficit en α1-antitrypsine
MécanismeL’α1-antitrypsine/SERPINA1 mutée polymérise et son accumulation dans le reticulum endoplasmique devient toxique pour l’hépatocyte. Il n’a ainsi plus la capacité d’inhiber l’élastase (Serine protéase des neutrophiles) dans les poumons.
Symptômes- Toxicité hépatique
- Poumons se fibrosent = emphysème
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Section 4

Question Answer
PathologieCystinose
MécanismeHerpes, CMV, verrue vulgaire (hPV)/Absence de transporteur lysosomiale (CTNS) permettant l’export de la cystine hors du lysosome, alors il y a une accumulation dans les lysosomes et formation des cristaux de cystine (hydrosoluble!).
Symptômes- Dépôts cristallins dans la cornée: photophobie
- Atteinte essentiellement des cellules épithéliales des tubes contournés proximaux, de la cornée et de la thyroïde; nombreux cristaux dans les macrophages de la rate
- Atrophie des TCP - first serve, first hit lesion - swan neck lesion
remarquesTraitement par cystéamine permet la sortie de cystéaminecystéine du lysosome par un autre transporteur
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Section 5

Question Answer
PathologieStéatose hépatique
MécanismeHerpes, CMV, verrue vulgaire (hPV)/Souffrance des hépatocytes (réversible) = dégénérescence hydropique, peut évoluer vers une stéatose hépatique et une nécrose (irréversible).

1. inflammation (afflux des neutrophiles - hépatite)
2. Fibrose
3. évolution vers la Cirrhose (nodules de régénération!)
Symptômes
remarques:Causes:
Surcharge alimentaire
obésité (foie gras)
Toxicité: alcool, CCl4, ...
Malnutrition
(Kwashiorkor)
Alimentation parentérale

Anoxie Diabète
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Section 6

Question Answer
PathologieCirrhose hépatique
MécanismeTriade pathogénique de la cirrhose:
1. Nécrose
2. Fibrose
3. Nodules de régénération
SymptômesCes altérations entraînent des modifications
- du trajet sanguin, responsables d’hypertension portale
- du flux biliaire, responsables d’ictère
remarques:R/ chirurgicale
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Section 7

Question Answer
PathologieHépatite fibrosante alcoolique
MécanismeHépatocytes en souffrance (stéatose) qui peut évoluer vers une nécrose.
1. Fibrose
2. Inflammation - afflux de neutrophiles (hépatite)
3. Nodules de régénération - évolution vers une cirrhose du foie
+ Corps de Mallory
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Section 8

Question Answer
PathologieXanthomes
MécanismeLésions cutanées formées de macrophages chargés de cholestérides en cas d’hypercholestérolémie (cellules de Touton)
Symptômesxanthomes au niveau de la peau
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Section 9

Question Answer
PathologieXanthélasma
MécanismeLésions cutanées formées de macrophages chargés de cholestérides en cas d’hypercholestérolémie (cellules de Touton)
Symptômesxanthome au niveau des yeux
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Section 10

Question Answer
PathologieMaladie de Gaucher
MécanismeThésaurismose: Accumulation de macrophages chargés de sphingolipides dans la rate (notamment)
Symptômeshépatosplénomégalie
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Section 11

Question Answer
PathologieGlycogénose
MécanismeThésaurismose: Accumulation de glycogène dans le cytoplasme ou le noyau
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Section 12

Question Answer
PathologieHypervitaminose A
Mécanismeaccumulation de vit A dans cellules de Ito (hepatic stellate cells) et fibrose hépatique, lorsqu’on ingère trop de vitamine A
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Section 13

Question Answer
PathologieSurcharge en biotine
MécanismeAccumulation de biotine dans le noyau des cellules épithéliales de l’endomètre sous l’influence de la progestérone au cours de la grossesse
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Section 14

Question Answer
PathologieMélanose coli
MécanismeAccumulation de lipofuscines dans les macrophages de la muqueuse colique Souvent secondaire à l’utilisation prolongée de laxatifs
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Section 15

Question Answer
PathologieLipofuscinose céroide neuronale
MécanismeAccumulation de lipofucsine dans les lysosomes des cellules nerveuses.

Lipofucsines = Résidus insolubles de la digestion lysosomiale de lipides insaturés peroxydés (pigments d’usure), associés à des sucres et des métaux.
Symptômessymptômes neurologiques: cécité, crises d’épilepsie, démence,…
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Section 16

Question Answer
PathologieVitiligo
MécanismeAbsence de mélanocytes dans des zones hypopigmenté
Symptômes- tâches hypopigmentés sur la peau
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Section 17

Question Answer
PathologieAlbinisme
MécanismePerte de l’activité tyrosinase. Déficit en mélanine sans diminution du nombre de mélanocytes
SymptômesAssociation des cheveux blancs, d’une peau pâle et des yeux roses.
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Section 18

Question Answer
PathologieEndométriose
Mécanismedef. Localisation ectopique de tissu endométrial.
Symptômes- Peut se comporter comme le tissu endométrial eutopique et donc saigner lors des menstruations
- Remaniement inflammatoires avec adhérences + dysménorrhée (douleurs lors de la menstruation)
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Section 19

Question Answer
PathologieHémochromatose héréditaire =hémochromatose
MécanismeMaladie héréditaire autosomique récessive: mutation du gène HFE (High Fe) codant pour une protéine qui interagit avec le récepteur de la transferrine.
Accumulation excessive et toxique de fer dans les hépatocytes, les îlots de Langerhans, l’hypophyse, le coeur, les articulations, les testicules, ...
SymptômesManifestations cliniques: cirrhose, diabète, cardiomyopathie, arthrose
RemarquesR/ Diminuer l’absorption de fer au niveau intestinal à vie

R/ à l’époque, faire saigner le patient
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Section 20

Question Answer
PathologieHémosidérose secondaire
MécanismeAccumulation d’hémosidérine dans un tissu ou dans des cellules suite à des transfusions sanguins répétés, maladies héréditaires de l’hémoglobine et suite à des intoxications par certains métaux. Peut évoluer vers une cirrhose du foie: accumulation de fer dans les hépatocytes au delà de la capacité de la ferritine -> nécrose->inflammation- >fibrose->nodules->cirrhose
SymptômesCirrhose
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Section 21

Question Answer
PathologieAnthraco-Silicose
Mécanisme1. Silice pointu/aigu peut perforer les lysosomes
2. Libération de son contenu protéases comme la Cathépsine B
3. Activation de l’inflammasome
4. Activation Procaspase-I et caspase-I (ICE)
5. Clivage +sécrétion de IL-ß
6. Induction de la réaction inflammatoire
Symptômes- Destruction du parenchyme pulmonaire (inflammation) = emphysème
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Section 22

Question Answer
PathologieAsbestose
Mécanismecristaux inhalés phagocytés par les macrophages alvéolaires ne peuvent être dégradés et persistent à vie
Symptômesentraînent l’apparition de mésothéliome malin de la plèvre, du péricarde et/ou du péritoine après des dizaines d’années
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Section 23

Question Answer
PathologieGoutte !!!!!
MécanismeGoutte = trouble du métabolisme de l’acide urique, produit de dégradation des bases puriques. Entraîne un excès d’urate de sodium dans le sang et une précipitation extracellulaire tophus (dépôt sous-cutané de cristaux d'acide urique entouré de cellules inflammatoires), arthrite (articulation métatarso-phalangienne de l’hallux dans 50 % des cas), synovite, calculs rénaux.
Mécanisme
1. MSU (MonoSodium d’Urate) altère les lysosomes
2. Libération de son contenu protéases comme la Cathépsine B
3. Activation de l’inflammasome NLRP-3
4. Activation Procaspase-I et caspase-I (ICE)
5. Clivage +sécrétion de IL-ß
6. Induction de la réaction inflammatoire locale et systémique
Symptômes- Crises de goutte
- Crise favorisée par le froid: survient classiquement la nuit, dans les pieds
RemarquesR/ colchicine, toxique mortel, inhibant la polymérisation des microtubules par liaison à la tubuline (« poison mitotique »). La colchicine inhibe également l’activation de la procaspase-I en capsase-I et donc la libération d’IL-Iß et IL-I8.

NB: on ne peut pas utiliser la colchicine trop souvent, à cause de son inhibition de la mitose.
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Section 24

Question Answer
PathologieHyalinose artériolaire
MécanismeDépôts protidiques provenant du plasma, épaississant et rigidifiant la paroi des artérioles (artériolosclérose)
Disparition des cellules de la media
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Section 25

Question Answer
PathologieAmyloïdose
MécanismeAccumulation dans la matrice extracellulaire (surtout dans la paroi des vaisseaux si systémique).
Amyloïdose systémique:
- amyloïdose primitive: Ig ou chaînes légères
- amyloïdose secondaire: inflammation chronique Amyloïdose localisée: cérébrale, endocrine, ...
Symptômes- Organomégalie par accumulation extracellulaire de substance amyloïde
- Macroglossie
- Goître
- Cardiomégalie (insuffisance cardiaque)
- Maladie d’Alzheimer:Aβ (dérivée de APP: amyloid precursor protein)
- Endocrine: calcitonine (carcinome médullaire de la thyroïde), IAPP = islet amyloïde peptide (diabète)
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Section 26

Question Answer
PathologieFièvre méditerrannéenne Familiale
MécanismeMaladie héréditaire: mutation de la pyrine (marenostrine), inhibiteur de l’activation de la Procaspase-1
Résultant: Activation excessive de l’inflammasome: libération d’IL-1β et IL-18
Symptômes- Episodes inflammatoires: attaques abdominales (mimant une appendicite, péritonite), articulaires, pleurales, ...
- Se complique d’amyloïdose AA
Remarquescolchicine , anti-IL-1β, anti-inflammatoires
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