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Patho Développement et adaptation

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sasali's version from 2017-12-13 03:18

Section 1

Question Answer
Agénésie rénale (séquence de Potter) !!!Mécanisme: Comme il n’y a pas de reins, il n’y a pas d’urine dans le sac amniotique. = Oligohydramnios
Symptômes: 1. Hypoplasie pulmonaire 2. facies applatie 3. Sirénomélie - pied bot
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Section 2

Question Answer
Thyroïde LingualeMécanisme: Anomalie de migration: Embryologiquement la langue et le thyroïde dérivent d’une même structure, le canal thyréo-glosse, lorsque la descente de la thyroïde ne se passe pas bien, il peut y avoir du tissu thyroïdien dans la langue.
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Section 3

Question Answer
CryptorchidieMécanisme: Anomalie de migration: -absence de testicules dans le sac, due à la manque de descente
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Section 4

Question Answer
Maladie de HirschprungMécanisme: - absence de plexus ganglionnaire d’Auerbach et de Meissner dans la partie distale du tube digestif. - sténose spastique du segment atteint - dilatation progressive en amont (MEGACOLON)
Symptômes: - Mégacolôn - retard d’élimination du méconium et constipation opiniâtre
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Section 5

Question Answer
Hamartochondrome pulmonaire
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Section 6

Question Answer
Sclérose tubéreuse de Bourneville !!!Mécanisme: Syndrôme hamartomateux héréditaire autosomique dominant et rare (1-6 / 10 000) Il résulte d’une mutation de TSC1 (hamartine) ou de TSC2 (tubérine) TSC = Tuberous Sclerosis Complex. Le complexe hamartine-tubérine régule l’activité de mTOR dans la voie de signalisation d’Akt (protein kinase B): une mutation inactivatrice entraîne une hyperactivité de mTOR avec phosphorylation de protéines en aval de mTOR et donc activation constitutive de la voie, avec diverses conséquences.
Symptômes: - Hamartomes cutanés - Angiomyolipome rénalhémorragies rétropéritonéales et finissant par remplacer le parenchyme rénal. Évolution vers l’insuffisance rénale et le décès du patient. - Rhabdomyome cardiaquetroubles du rythme. - Hamartome du cortex cérébral (tubers)hyperplasie de certaines circonvolutions, avec nodules sous-épendymaires, développement de tumeurs avec cellules géantes (astrocytomes). => épilepsies + retard mental
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Section 7

Question Answer
Maladie de CastlemanMécanisme: Hamartome dans un ganglion lymphatique - nombreux centres germinatifs - anomalie des cellules dendritiques
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Section 8

Question Answer
Mucoviscidose !!!Mécanisme: Maladie héréditaire récessive dans laquelle le gène de la protéine CFTR est muté. CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator, canal membranaire laissant passer les ions chlorure. La mutation inactive le canal, ce qui résulte en une mauvaise hydratation des sécrétions de plusieurs organes. NB. Le canal CFTR au niveau de la peau fonctionne dans l’autre sens. Résorption de Chlorure physiologique. Muco: Pas assez de réabsorption de Cl-. Donc bcp de Cl- dans le sueur. Au niveau des bronches et le pancréas, pas assez de Cl- secrété
Symptômes: 1. Bronches: Surinfections fréquents du mucus par Pseudomonas Aeroginosa - Surexpression de TLR, activation de NF-kB et réaction inflammatoire 2. Pancréas: fibrose kystique du pancréas et malabsorption 3. Peau: excrétion excessive de NaCl dans la sueur 4. Stérilité masculine: altération épididyme et canal déférent
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Section 9

Question Answer
Syndrôme de Kartagener !!Mécanisme: = Syndrôme des cils immobiles; dyskinésie du cil primaire Mutation de gènes codant pour les protéines des bras de dynéine des cils, qui cause une absence de ses bras de dynéine chez le patient Kartagenerien.
Symptômes: - Anomalie de distribution de molécules inductrices du développement embryonnaire: situs inversus (complet ou partiel) - Déficit de clairance du mucus: sinusite, otite, bronchite et bronchectasie, infertilité masculine
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Section 10

Question Answer
Gastrite atrophiqueMécanisme: maladie auto-immune qui cause une atrophie de la muqueuse gastrique
Symptômes: 1. Anémie mégaloblastique (F.I. vit B12)
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Section 11

Question Answer
Polykystose rénale adulteMécanisme: Maladie héréditaire survenant à la suite d’une mutation dans une cellule du tube contourné du rein. Les tubes se dilatent et deviennent ensuite kystiques. Cette maladie est à la fois une atrophie (diminution du parenchyme rénal, épithélia comprimés par les dilatations des tubes) et une organomégalie (reins énormes, 30 cm et 1 kg, à cause des kystes). Les deux reins sont touchés à insuffisance rénale, hémorragies, infections rénales à répétition (stagnation du liquide).
Remarque: Traitementgreffe rénale.
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Section 12

Question Answer
HyperthyroïdieMécanisme: Hypersécrétion TSH par tumeur hypophysaire, qui résultera en une stimulation excessive des thyréocytes. Dans la maladie de Basedow (= Graves disease), c’est une activation des récepteurs à la TSH par des auto-anticorps qui est responsable de l’hyperthyroïdie.
Symptômes: Tremblements, chaleur, diarrhées
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Section 13

Question Answer
Gastrite hypertrophique de Ménétrier
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Section 14

Question Answer
AcromégalieMécanisme: Tumeur hypophysaire entraînant un excès d’hormones de croissance (GH), ce qui stimule la production d’IGF-1 et donc la prolifération cellulaire de nombreux tissus (notamment os, viscères...).
Symptômes: Augmentation de taille des articulations (mains énormes), visage volumineux (yeux, oreilles)
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Section 15

Question Answer
Goître multiloculaire/ plongeant
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Section 16

Question Answer
Hyperplasie primaire des parathyroïdesSymptômes: hypersécrétion PTH - hypercalcémie
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Section 17

Question Answer
Hyperplasie des parathyroïdes secondaires à une insuffisance rénaleMécanisme: En cas d’insuffisance rénale, la vitamine D n’est pas correctement activée, ce qui entraîne une stimulation des parathyroïdes pour combler la carence en vitamine D.
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Section 18

Question Answer
Hyperplasie nodulaire (adénofibromyomateuse) de la prostateMécanisme: = Hyperplasie adéno-fibro-myomateuse (abus de langage car ce n’est pas un adénome) Augmentation hétérogène de la taille de la prostate, avec apparition de nodules (glandes, cellules musculaires lisses, tissu fibreux) et kystes.
Symptômes: dysurie suite à l’écrasement de l’uretère
Remarques: R/ chirurgical, réduction de la partie centrale de la prostate pour laisser place à l’uretère.
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Section 19

Question Answer
Parakératose: condylome acuminéMécanisme: Kératinisation du tissu épidermoide lors des frottements répétés
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Section 20

Question Answer
Métaplasie intestinale de la muqueuse gastriqueMécanisme: Inflammation de la muqueuse gastrique, certaines cryptes se différencient comme de l’épithélium intestinal. Attention, ce n’est pas un choristome mais de la métaplasie.
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Section 21

Question Answer
Dysplasie: néoplasie intraépithéliale
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Section 22

Question Answer
Dysplasie rénaleMécanisme: (Non précancéreux.) = Multicystic kidney disease. Anomalie congénitale rénale la plus fréquente. Mauvaise différenciation du tissu rénal pendant la vie embryonnaire, résultant en une obstruction urétérale, avec éventuellement un reflux qui perturbe le développement du bourgeon rénal. Cela provoque une anomalie de différenciation des tubes collecteurs, entraînant une absence de formation des néphrons et une différenciation ectopique du stroma (on voit des plaques cartilagineuses (≠ métaplasie !). Au final, très peu ou pas de parenchyme rénal fonctionnel. Si c’est bilatéral, on se dirige vers la séquence de Potter.
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Section 23

Question Answer
Dysplasie corticaleMécanisme: voir sclérose tubéreuse de Bourneville
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Section 24

Question Answer
Maladie fibro-kystique du sein (dysplasie fibrokystique du sein)Mécanisme: (Non précancéreux.) = « Dysplasie fibro-kystique du sein » (mauvais nom). C’est une fibrose du tissu palléal (stroma intralobulaire du sein), avec une dilatation kystique des canalicules terminaux (intralobulaires). Cela s’accompagne souvent d’une différenciation ectopique de l’épithélium des kyste (= métaplasie « apocrine » car la différenciation est similaire aux glandes sudoripares du creux axillaire). On voit aussi une hyperplasie de l’épithélium des canaux galactophores, ce qui augmente le risque de transformation cancéreuse.
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Section 25

Question Answer Column 3 Column 4 Column 5 Column 6
Néoplasie intra-épithélialeMécanisme: Papillomavirusl’épithélium se met à proliférer de manière excessive suite à la prolifération du virusnéoplasie, qui peut être bénigne (verrue vulgaire, condylome). Avec certains types de virusla prolifération cellulaire peut perdurer, devenir plus importante et évoluer vers le cancer = néoplasie intraépithéliale = lésion précancéreuse. Dans ce tissu on commence à voir des choses atypiques (noyaux anormalement gros, irréguliers, hyperchromatiquesla division des chromosomes ne se fait plus bien, il y a trop de chromosomes)... Les cellules normales, qui prolifèrent lentement, sont progressivement remplacées par des cellules néoplasiques.
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Section 26

Question Answer
Oesophage de BarrettMécanisme: Toute la partie intérieure de l’oesophage n’est plus recouverte par un ERP pavimenteux épidermoïde, suite à des reflux gastriques chroniques (cela provoque une douleur brûlante = pyrosis). Inflammation du bas de l’oesophage = oesophagite, l’épithélium est décapé, puis il y a reformation d’un tissu métaplasique (gastrique par exemple), qui reproduit tout-à-fait l’organisation de l’organe (cryptes, etc). Tout cela se fait dans un contexte inflammatoire. Dysplasie: les cellules métaplasiques prolifèrent excessivement et finissent par devenir précancéreuses.
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