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P2 - T2 - UE 6 - Bioch - CM1

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louise's version from 2017-02-24 13:06

Ictères héréditaires hyperbilirubinémie héréditaires chroniques

hyperbilirubinémie à préd NN conj = déficit de conjugaison

 

Question Answer
Gilbert1/5 des gens, bénin, déficit en UGT1A1, [bili nn conj] = 20 à 50 umol/L
Criggler Najjarmaladie rare précoce 2 types
Criggler Najjar type I+++ sévère, déficit total en UGT1A1, autosomique récessif, besoin transplantation, [bili nn conj] = jsq 500 umol/L
Criggler Najjar type IIdéficit partiel en UGT1A1, autosomique récessif, [bili nn conj] = jsq 300 umol/L, phénobarbital --> induit act UGT
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hyperbilirubinémie à préd conj = déficit de captation, stockage
Question Answer
Dubin Johnsonbénin, mutation MRP2/ABCC2, défaut captation bilirubine conj dans foie, hyper bilirubinémie mixte pred conj ac bilirubinurie, test BSP, mélanine dans foie
Rotorautosomique récessif, défaut captation et stockage hépatique bilirubine, pas de pigmentation des hépatocytes, biopsie
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