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Master 1 - Génétique

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edekkers's version from 2017-11-23 21:57

Dysmorphologie

Nom Description
BrachycéphalieCrâne plus large que long < soudure prématurée de la suture coronale
OxycéphalieCrâne fort développé en hauteur et côtés aplatis (crâne en pointe)
PlagiocéphalieCrâne asymétrique
TrigonocéphalieProéminence pariétale et aspect triangulaire avec sommet antérieur lié à une soudure prématurée de la suture métopique
ScaphocéphalieCrâne en forme de bateau lié à une suture prématurée de la saillie longitudinale. Tête en forme de bateau.
SynophrisSourcils se rejoignant sur la ligne médiane
EpicanthusRepli de peau de la paupière supérieure au bord du nez
DistichiasisDouble rangée de cils
Distance Intercanthale NormaleDIC interne = 1/3 DIC externe
HypertélorismeDIC Int>1/3 DIC Ext (trop éloignés)
HypotélorismeDIC Int< 1/3 DIC Ext (trop rapprochés)
ColobomeNon-fusion des iris
Taches de BrushfieldHyperpigmentation de l’iris (Syndrome de Down)
Iris stellaireIris qui est irisé et stellaire (syndrome de Williams)
Oreilles cup-shapesyndrome CHARGE
Philtrum Long et PlatSyndrome Alcoolo-fœtal
Trichothiodystrophiecassure dans la racine du cheveux => peu de cheveux
Camptodactylieflexion permanente d’un doigt, incapacité à étendre les doigts
Clinodactylierotation d’un doigt
Enfant hypotonique à la naissance, retard de croissance apd 22 semaines, avec un chevauchement des doigtsPenser à la trisomie 13 ou 18
Syndrome de TurnerThorax en bouclier,
Syndrome de NoonanAutosomique Dominant. Sténose pulmonaire, Petite taille, Hypertélorisme, Retard mental léger, Ptosis, Cryptorchidie, Malformations du squelette
Syndrome du X fragileGarçon: retard mental; Femme: ménopause précoce; Adulte: tableau d’ataxie avec tremor, atrophie corticale et démence progressive.
HoloprosencéphalieIncisive médiane unique
Deux premières causes de retard mental chez un garçon1 Trisomie 21, 2 Syndrome du X Fragile
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