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Genetique

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jsl83's version from 2017-06-14 11:07

Quelques valeurs d'intérêt (… ou pas)

DonnéeValeur
Nombre de cellules dans le corps humain10^12 à 10^14 (= 1.000 à 100.000 milliards = 1 à 100 billions)
Nombre de chromosomes chez l'humain2 x 23 (cellule diploïdes) = 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels
Nombre de pb par tour de spire d'ADN10
Proportion d'exons dans le génome1 à 2 %
Taille du génome humainEnviron 3,4 milliards de pb
Nombre de gènes chez l'humainEnviron 20.000 à 30.000
Proportion de gènes exprimés dans une cellule donnéeEnviron 20 % (le reste est silencieux, non exprimé)
Taille d'un gèneDe moins de 100 à plusieurs millions de pb
Taille d'un chromosome(Le plus grand)
* Déplié : 85 mm de long
* Condensé : 10 µm de long (en métaphase)
= Condensation x 10.000
Taille d'un histone11 nm de diamètre, ce qui permet d'enrouler 146 nucléotides en 2 tours
Grande question sur la vie, l'univers et le reste42
Diamètre d'une fibre de chromatine (solénoïde)30 nm de diamètre
Visibilité d'une délétion sur un caryotype* Délétion = visible, > 4 millions de pb
* Micro-délétion = invisible, < 4 millions de pb
Proportion de variations génétiques humaines dues à un SNP90 %
Proportion de génome en une copie50 %
Proportion de génome modérément répétitif44 %
Proportion des LINE + SINE dans le génome33 % (donc les 3/4 du génome modérément répétitif)
Proportion de génome hautement répétitif< 5 %
Nombre de copies "génome modérément répétitif"De 10.000 à 100.000 copies
Nombre de copies "génome hautement répétitif"> 100.000 copies
Taille des LINEEnviron 6.000 pb
Taille des SINE100 à 400 pb
Taille d'un microsatelliteRépétition de séquences de 1 à 4 nucléotides + séquences flanquantes uniques droite et gauche
Nombre de nucléotides nécessaire pour identifier une séquence20 nucléotides sont suffisants (= 1.000 milliards de possibilités)
Pénétrance des maladies autosomiques dominantesRarement 100 %, généralement c'est plutôt 80-90 %
Seuil du LOD score* Z ≥ 3 pour avoir une liaison significative (il faut minimum 12 méioses sans recombinaison)
* Z < -2 pour exclure significativement une liaison
Longueur d'une séquence shotgunEnviron 100 nucléotides
Proportion de la population atteinte d'une maladie rare (Europe)7-10 %
KataegisAu moins 6 mutations consécutives avec une distance inter-mutation moyenne < 1.000 pb
Prévalence de la trisomie 211/800 naissances
Prévalence du syndrome de Turner1/2.500 naissances
Prévalence du syndrome de Klinefelter1/1.000 naissances
Prévalence du syndrome de NoonanEntre 1/1.000 et 1/2.500 naissances
Prévalence de la mucoviscidose1/2.500 naissances
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Pathologies

PathologieDéfinition
Syndrome de MaffucciMaladie provoquée par une mutation somatique des gènes IDH1 et IDH2 (histones) : multiples enchondromes avec hémangiomes
Maladie d'OllierMaladie provoquée par une mutation somatique des gènes IDH1 et IDH2 (histones) : multiples enchondromes sans anomalies vasculaires
Syndrome de Sotos
Syndrome de Weaver
Mutation d'enzymes modifiant les histones, provoquant un trouble dans la (dé)condensation de la chromatine et des problèmes de transcription, résultant en une croissance excessive dans les 2-3 premières années de vie et un retard mental et psychomoteur
Syndrome de Down= Trisomie 21 : trois chromosomes 21 au lieu de deux (dans 2,5 % des cas c'est en mosaïque, moins grave, d'origine somatique ou méiotique)
Syndrome d'Edwards= Trisomie 18 : retard mental, malformation cardiaque, espérance de vie de 20 ans maximum
Syndrome de Patau= Trisomie 13 : fente labiale et palatine, front fuyant, ulcérations du cuir chevelu, angiomes, malformations diverses, décès à quelques mois
Syndrome de KlinefelterAnomalie des gonosomes, homogène (47,XXY) ou en mosaïque (47,XXY/46,XY ou 47,XXY/46,XX)
Trisomie XAnomalie dans laquelle le chromosome X est présent en 3 exemplaires (femmes uniquement)
Syndrome de TurnerAbsence d'un chromosome X, anomalie grave avec grande perte génétique
Chromosome de PhiladelphieTranslocation réciproque entre les chromosomes 9 et 22, anomalie associée à la leucémie myéloïde chronique (LMC)
Maladie du cri du chatDélétion d'une partie du chromosome 5, retard mental profond, décès dans l'enfance la plupart du temps
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Abréviations

AbréviationSignification
TADTopologically Associated Domain
LINELong Interspersed Nuclear Elements
SINEShort Interspersed Nuclear Elements
LTRLong Terminal Repeats
STRPShort Tandem Repeat Polymorphism
VNTRVariable Number of Tandem Repeat
SNPSingle Nucleotide Polymorphism
CNPCopy Number Polymorphism
aCGHarray Comparative Genomic Hybridization
MAFMultiple Allele Frequency
AluIEnzyme de restriction
EcoRIEnzyme de restriction
HindIIIEnzyme de restriction
PCRPolymerase Chain Reaction
CNVCopy Number Variation
UPDUniParental Disomy
aUPDacquired UniParental Disomy
LoHLoss of Heterozygosity
LODLogarithm Of Odds
DL ou ∆Déséquilibre de liaison
TDTTest de Distorsion de Transmission
GWASGenome-Wide Association Study = WGAS = CVAS
WGASWhole Genome Association Study = GWAS = CVAS
CVASCommon-Variant Association Study = WGAS = GWAS
NGSNext Generation Sequencing
WGSWhole Genome Sequencing
WESWhole Exome Sequencing
VUSVariant of Uncertain Significance
QTLQuantitative Trait Locus
eQTLexpressed Quantitative Trait Locus
RFLPRestriction Fragment Length Polymorphism
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