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Génétique

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edekkers's version from 2017-06-14 09:39

Pathologies

NomSymptômesCause
Syndrome de MafucciMaladies avec endochromes, avec hémangiomes à cellules à fuseauxMutation Somatique en mosaïque des gènes IDH1 et IDH2
Maladie d'OllierEndochromes, sans hémangiomesMutation Somatique en mosaïque des gènes IDH1 et IDH2
Syndromes de Sotos et WeaverCroissance physique excessive pendant les 2-3 premières années + retard psychologique et psychmoteurModification des enzymes modifiant les histones (NSD1 et EZH2) => Pb de transcription
Trisomie 21 (S de Down)1/800 naissances, 95% des trisomiques (parfois triso par translocation, ou triso 21 en mosaïque (< origine somatique ou méiotique)
Trisomie 18 (Edwards)Retard mental, vie <20 ans, malformations cardiaques
Trisomie 13 (Patau)Bec de lièvre, Gueule de loup, survie qques mois
Klinefelter1/1000, anomalie des gonosomes (XXY, 15% des cas en mosaïque)
Noonan1/1000, XXX, Surtout chez la femme^^
Turner1/2500, femme, un seul X
Chromosome de Philadelphie Anomalie < échange de matériel entre les chr 9 et 22, associé à la LMC
Maladie du Cri du chatDélétion d'une portion terminale du chr. 5 => mort en jeune âge, sinon retard mental
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Abréviations

NomSignification
TADTopologically Associating Domains
LINE Long Interspresed Nuclear Elements, ~6kpb, groupe d'éléments génétiques retrouvés en très grand nombre dans le noyau des c eucaryotes.
SINEShort Interspersed Nuclear Elements, 100-400pb, 10% du génome (surtout les séquences Alu).
LTRLong Terminal Repeat, 8% du génome (surtout les extrêmités 3' et 5' des tranposons).
Transposons3% du génome, éléments mobiles.
STRPShort Tandem Repeat Polymorphism
VNTRVariable Number of Tandem Repeat
SNPSingle Nucleotide Polymorphism (1 toutes les 100 à 300 pb (la plupart des fois C=>T)
CNVCopy Number Variation
aCGHhybridation comparative génomique en microdamier //quantité (On compare 2 individus)
Affymetrix SNPOn ne touche qu'à l'ADN d'un seul individu
aUPDDysOtomie Parentale acquise
TDTTest de Distorsion de transmission (avec des trios, en grand nb...)
Chi-carréChi = Somme [(obs-calc)²]/calc
eQTLexpressed Quantitative Trait Locus (se base sur le niveau d'expression de l'ARN)
kataegisau moins 6 mutations consécutives avec une distance inter-mutation moyenne < 1.000 pb
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Techniques d'analyse du caryotype

NomExplication
ZébrageColoration au Giemsa, on identifie en fctn des bandes claires et sombres
FishHybridation in situ avec une sonde fluorescente => déterminer la position d'un gène
Sky (caryotype spectral)On utilise plusieurs sondes de couleurs différentes
Puces à ADN (caryotype moléculaire)Permet l'analyse du niveau d'expression d'un gène dans une cellule, un tissu...
Puces à ARNEtude de l'expression de gènes (porteur de pathologies...)
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Trucs

Question Answer
Microsatellitestrès courtes séquences d'ADN formées par la répétition de 3-4 nt, avec séquences flanquantes G&D.
Condition pour faire une étude d'associationque les sujets (cas & contrôles) soient issus de la même population.
Nombre de génotypesg=[n.(n+1)]/2
Proportion d'hétérozygotieh = 1 - (n.f(A1).f(A2))
L(théta) (= vraisemblance de liaison)= 0,5 x (1-q)^n x q^r + 0,5 x (1-q)^r x q^n
Loi de Hardy1 = p² + q² + 2pq et p+q=1 (malheureusement appliquable juste pour une population panmictique)
Origine d'une homozygotie somatique (3)Délétion, Amplification Monoallélique ou isodomie parentale
Analyse d'associationDéséquilibre de liaison, TDT, Chi-Carré, on travaille sur les haplotypes, //maladies multifactorielles et communes, facteurs qui n'ont pas de lien direct (ex; tabac et cancer du poumon)
Analyse de liaisonlien direct, si le gène causal n'est pas connu, LOD score, Théta,
Saut de générationMaladie récessive, Pénétrance, lié à l'X, imprinting (empreinte parentale)
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