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Endocrino Pathologies

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kittykenza's version from 2017-01-02 13:54

Tableau Clinique, Symptômes

Question Answer
Syndrome de KallmannHypogonadisme Hypogonadotrope avec hypo- ou anosmie.
AchondroplasieMembres courts, nanisme
Syndrôme de TurnerPetite taille, cou palmé, cubitus valgus, implantation basse des oreilles, gonades réduites à des bandelettes fibreuses.
Acromégaliedéformation des extrêmités (signe de l'alliance, pointure des chaussures), viscéromégalie (langue...), prognathie, diabète
Hyperprolactinémiegalactorrhée, amenorrhée secondaire (chez la femme) ; impuissance et hypogonadisme chez l'homme ; ostéopénie (diminution de la trame osseuse) chez les deux sexes
Diabète InsipidePolyurie, polydipsie si mécanisme de soif est intact
Syndrôme d'Hypersécrétion d'ADHurines très concentrées, peu de production d'urine, rétention d'eau, hyponatrémie
Maladie d'Addisonmanque de résistance au stress, crises Addisonienne avec hypoglycémie et hypovolumie (pouvant être fatales), hyperpigmentation, hypoaldostéronisme
Syndrôme de Cushingexcès de glucocorticoïde, catabolisme protéique, redistribution des dépôts graisseux, hypertension Artérielle, Diabète, Ostéoporose, facies lunaire
Hyperaldostéronisme Primairerétention de Na+ avec hypertension artérielle, hypokaliémie, alcalose (la rénine est BASSE)
Hyperaldostéronisme Secondaire à Hypovolémie Relativela rénine est ELEVEE, hypernatrémie, hypertension artérielle, hypokaliémie
Hypoparathyroïdiehypocalcémie avec excitabilité neuro-musculaire et tétanie, signe de Trousseau, signe de Chovstek
Syndrôme de DiGeorgefacies caractristique, anomalie cardiaque, hypoplasie thymique
Hyperparathyroïdiehypophosphatémie, hypercalcémie avec calciurie (calculs rénaux), déminéralisation osseuse avec formation de kystes (tumeurs brunes appelées ostéoclastomes
Maladie de Pagetremaniement osseux exagéré
Rachitismeos mous et flexibles, jambes arquées, élargissement des métaphyses au niveau du genou, élargissement des poignets, torse rétréci en carène de poulet
Ostéomalacie chez l'adultedéminéralisation osseuse, tassements vertébraux
Toxicité du à trop d'apports en vitamine D calcification des tissus mous (reins, vaiseaux, tissus périarticulaires, et hypercalciurie donc lithiases rénales ou néphrocalcinose
Ostéoporoseperte globale de la masse osseuse, diminution de taille + changement des courbures,diminution de la densité osseuse
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Etiologie

Question Answer
Syndrome de Kallmann Anomalie de migration des neurones àGnRH et des neurones olfactifs (mutation du gène KALIG1 sur le chromosome X qui code pour une molécule d'adhésion nécessaire au développement des nerfs olfactifs +GnRH
AchondroplasieMutation autosomale dominante dans le récepteur FGFR3 (= fibroblaste growth factor receptor 3)
Syndrôme de Turner (dysgénésie gonadique)monosomie X
AcromégalieAdénome hypophysaire
HyperprolactinémieProlactinome (99% des cas, bénin) qui est une tumeur hypophysaire sécrétante la plus fréquente (40% des adénomes) ou Cause médicamenteuse (anti-psychotique qui supprime dopamine) ou Lésion compression de la tige pituitaire
Diabète Insipide CentralAtteinte de l'hypothalamus, la neurohypophyse ou la tige pituitaire (idiopathique dans 40% des cas, chirurgie hypophysaire, sarcoïdose affectant l'hypothalamus, tumeurs primaires)
Diabète Insipide NephrogèneMutation récessive sur X des récepteurs V2 ou mutation autosomale du gène de l'aquaporine 2
Syndrôme d'Hypersécrétion d'ADHCancer du Poumon
Syndrôme de CushingAdénome hypophysaire à ACTH ou tumeur de la surrénale, ou iatrogène (trop de glucocorticoïdes en posologie)
Maladie d'Addisonatteinte primaire du cortex surrénalien, maladie auto-immune
Déficits en glucocorticoïdesaffection hypophysaire, arrêt brutal d'un traitement au corticoïdes, tuberculose, maladie autoimmune (maladie d'Addison)
Hyperaldostéronisme PrimaireTumeur de la glomérulaire surrénalienne
Hyperaldostéronisme Secondaire à une hypovolémie relativeInsuffisance cardiaque, hypoprotéinémie par perte rénale ou par insuffisance de synthèse (cirrhose)
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Hypoparathyroïdie :accidentelle ou idiopathique
Question Answer
Syndrôme de Digeorgehypoplasie congénitale des glandes parathyroïdes due à une délétion sur chromosome 22
Hyperparathyroïdieprimaire (tumeur de la glande, adénome ou hyperplasie diffuse) ou secondaire (à l'hypocalcémie résultant d'une insuffisance rénale, ostéodystrophie rénale)
Hypercalcémie secondaire à un cancer20% des cas c'est à cause métastases osseuse et d'une ostéolyse tumorale, dans 80% des cas c'est à cause de tumeurs sécrétant la PTHrP (cancer du sein, du rein, des ovaires, de la peau)
RachitismeDiminution d'absorption du calcium (intestin), diminution de la calcémie et phosphatémie (défaut de minéralisation de l'os ) car carence alimentaire en vit D ou défaut d'exposition au soleil, ou malabsorption, ou atteinte hépatique ou rénale , ou mutation du gène de la 1 alpha hydroxylase ou des récepteurs des tissus cibles
Ostéoporosediminution des oestrogènes qui contrecarrent l'action de la PTH (oestrogènes ont un effet anti résorption sur l'os)
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Traitement

Question Answer
Acromégalieanalogues de la somatostatine puis exérèse chirurgicale transphénoïdale de la masse hypophysaire par voie endonasale
HyperprolactinémieL-dopa, agonistes dopaminergiques. Chirurgie rare, idem pour RX
Diabète Insipide CentralDesmopressine à effet antidiurétique puissant mais pas d'effet vasopressif
Insuffisance cortico-surrénalienne en glucocorticoïdessubstitutif (dexamethasone ?)
HypoparathyroïdieCalcium + 1,25(OH)2 vit D
Maladie de PagetCalcitonine
Excès de Vit D (hypercalcémie)Glucocorticoïdes
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Tests

Question Answer
Test à la pentagastrineinjection d'une dose supra-physiologique de pentagastrine stimule la sécrétion de calcitonine (mais pas la gastrine de l'estomac !)
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