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CAPÍTULO 6

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desunaye's version from 2015-11-28 20:04

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Question Answer
Como se forma la membrana de los eritrocitos?50% de lipidos que forman una bicapa
95% de los lipidos de la membrana lo integran:Fosfolipidos y colesterol no esterificado
Facilita la flexibilidad y deformación de la membrana del eritrocito?Centro hidorfobico
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PROTEÍNAS DE LA MEMBRANA

Question Answer
Espectrinados subunidades alfa y beta, codificadas por genes diferentes, 200,000 copias por célula. 25-30% de las proteinas del amembarna
Actina400,000-500,000 monomeros
Proteína 4.1enlaza os dimeros de espectina con la glucoforina
AducinaActua como factor de ensamble entre la espectina yla actina
Ankirina o banda 2.1Principal proteína que participa en la fijación del citoesqueleto. Se une jpor un lado a la banda 3 (transportadora de aniones) y por otro a la espectrina beta
Tropomoisinaestabiliza los filamentos de actina
TropomodulinaModula la interacción de la tropomiosina con los filamentos de actina y contribuye en el alargamiento de estos
Banda 4.9 DemantinaEstabilizacion de la membrana a través dela fosforilizacion de AMP c
Banda 3 (Transportador de intercambio de aniones)Permite el flujo de HCO3 de la célula en intercambio con el Cl plasmático, para así equilibrar el HCO3 B
Banda 4.2Función desconocida
Une al esqueleto a la bicapa lipidicaankirina
A que proteina se une la glucoforina c?a la proteina 4.1
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ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

Question Answer
DefiniciónSon un grupo de padecimientos hereditarios que se caracteriza por defectos en el citoesqueleto de los eritrocitos qeu condicionan hemolisis de intensidad variable, microesferocitos en el extendido de sangre periférica, incremento en la fragilidad osmótica de los eritrocitos y una respuesta clinica favorable a la esplenectomía
Herenciaautosomica dominate 66-75% de los casos ene l resto autosómica recesiva pro mutacion de novo
FACTes la mas común de las anemias hemoliticas hereditarias en la poblacion de ascendencia europea
Incidencia1 de cada 5000 personas
Zona central y noreste de Méxicoanemia hemolítica hereditaria mas frecuente
Etnia mayaprevalencia nula
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ESFEROCITOSIS HEREDITARIA : PATOGENIA

Question Answer
Condiciones que ocasionan este padecimiento1) Perdida del area de superficie de la membrana 2) Aumento en la fragilidad de la membrana 3) vesicualción y pérdida de la membrana 4) Actividad esplénica normal que selectivamente afecta a los esferocitos
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EH: DEFECTOS DE LA MEMBRANA

Question Answer
Cuales son las proteínas con defecto?ankirina, banda 3, espectrina alfa y beta y proteína 4.2
Hallazgo mas común en la membrana de los esferocitos?deficiencia concomitante de espectina y ankirina
Esferocitosis acantociticadefecto de unio en la espectrian con la proteína 4.1
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EH: ACTIVIDAD ESPLENICA Y DESTRUCCION DELOS ERITROCITOS

Question Answer
FACT esplenectomíaLa esplenectomía reduce la fragilidad de los esferocitos pero no la normaliza
Despues de cuantos ciclos ya no pueden pasar las fenestraciones del bazo?despues de 30
Cuanto viven los esferocitos en casos graves?unas horas
cuando viven los esferocitos en casos moderados?25 días
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EH FORMA TÍPICA

Question Answer
cuales son los datos clinicos que se incluyen en la forma tipica de EH?Anemia moderada desde edad infalntil, ictericia acolúrica, esplenomegalia y hallazgos similares en alguno de lso padres o hermanos
Que complicaciones puede haber en la EH?Litiasis vesicular, anemia megaloblastica por deficiencia de folatos, aplasia pura de la serie roja, crisis de aplasia medular y crisis hemolíticas. En algunos casos retraso en el crecimiento, cambios en el esqueleto, ulceras en piernas y tumores hematopoyéticos extramedulares
A que se asocia la aplasia pura de serie roja?a la infección por parvovirus b19
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EH FORMA MODERADA y portador asintomatico

Question Answer
que encontramos en la forma moderada?incremento de reticulocitos sin hiperbilirrubinemia y sin espelnomegalia, esferocitosis indetectable
Como se hace la evidencia de la enfermedad?Por pruebas de fragilidad osmótica
Qué encontramos en el estado de protador asintmatico?Prueba de fragilidad osmótica con glóbulos incubados 24 horas positiva y los valores de hematocrito, reticulocitos, haptoglobinas plasmática y bilirrubinas en los limites normales
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EH DIAGNOSTICO

Question Answer
Como se hace el dx de eh?Se lleva a cabo al detectar un patrón de herencia autosómica dominante, anemia hemolítica crónica moderada, esplenomegalia, microesferocitosis en los extendidos de sangre periférica y una prueba positiva de fragilidad osmóica
Como se hace el dx en los caso deesferocitos moderado o portadores asintomaticos?con prueba de fragilidad osmítica de eritrocitos incubados en 24 horas
Cual es la prueba mas eficaz?es la prueba de fragilidad osmótica
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EH TX

Question Answer
cual es el tx en formas moderadas y portadores asintomaticos?No tx, se ha sugerido acido folico suplementario 1 mg/día en px con forma mdoerarda
tx de elección para la forma típicaEsplenectomía
Cuale es el metodod qx de elecciónesplenectomía laparoscopica
FACT INCIDENCIA INFECCIONES POSESPLENECTOMÍAha sido comunicada con menos frecuencia que en otras condiciones hematologicas
A que se debe la falla de la esplenectomía enalgunso pacientes?a) Un bazo accesorio b) autotrasplante esplénico accidental en la cavidad peritoneal al momento de la esplenectomía o la presencia de otra enferemedad hemolítica concomintante
a que edad debe hacerse la esplenectomía en niñosHasta los 6 años de edad.
Cuales son las complicaciones asociadas a la esplenectomía?Emergencia de neumococos resistentes a penicilina, incremento de riesgo cv e hipertensión pulmonar
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ELIPTOCITOSOS HEREDITARIA Y PADECIMIENTOS RELACIONADOS

Question Answer
Herenciaautosimico dominante, con raros casos de novo
Con que otro padecimiento se relaciona?Piropoiquilocitosis hereditaria
Patogenesis de la eliptocitosisInestabilidad térmica de la espectrina, desintegración de dicoh esqueleto despues de ser sometido a esfuerzos tensionales, defectos de la interunion de la espectrina y alta suceptibildaid a la digestionpor tripsina de la espectrina
Donde se localizan las mutacoines?el gen de espectina alfa y beta, de la proteína 4.1 y con menor frecuencia de la glucoforina
Que ocasiona la deficiencia de la proteían 4.1?Los eritrocitos muestran una acelarada fragmentación, produciendo una anemia hemolíica de grado moderado a intenso
Que ocasiona la deficiencia de glucoforina?A pesar de la eliptocitosis estso pacientes no presentan hemolisis
Mutacion de la ovalocitosis hereditariamutación lis glu en la banda 3
Mutacón en la PPHDeficiencia en la espectrina alfa
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MANIFESTACIONES CLINICAS

Question Answer
En que raza es común que se presente la eliptocitosisraza negra
Sintomas de la eliptocitosos leve o moderadaSon asintomaticos con una hemolisis leve compensada frotis con 16% de eliptocitos
Que condiciones se asocian con hemolisis transitoria?infecciones (virales, bacterianas o protozoos), esplenomegalia, embarazo, deficiencia de vitamina B 12
Caract de la eliptocitosis estomatocítica (ovalocitosis del sureste de Asia)1) prevalente en Malasia y melanesia 2) Eritroctos con arremangamiento de hb 3) Puentes que atravisan los eritrocitos 4) Asintomatica y no asociada a hemolisis 5) Autosómica dominante 6) Deleción de 27 pb de la banda 3 7) Defensa contra infeccion de plasmodium 8) En yucatan descendiente de coreanos
Piropoiquolcitosis hereditaria caracteristicas1) raro 2) anemia hemolítica intensa 3) autosomica recesiva 4) predominante en raza negra (informes en arabes y caucasicos) 5) tercera parte de los familiares con elh
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DIAGNOSTICO

Question Answer
en que se fundamenta el dx en los px con elh?datos morfologicos--> mas 15% de eliptocitos y patron de transmision autosómico dominante
que otras entidades se relacionan con eliptocitos?deficiencia de hierro, sx talasemicos mielofibrosis y deficiencia de piruvatocinasa
Prueba de inducción al calorPPH se fragmentar a los 45 y 46 grados y en la elh a los 47 y 48 grados Util par el dx de estos trastornos
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tx

Question Answer
Formas intermedias de ELhno requiere tx
Forma moderada y PPHesplenectomía
fact esplenectomíano es tan completa como la que se obtiene en los casos de esferocitosis hereditaria
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